Policisztás vesebetegség gyermekeknél

A veseciszták gyakoriak a gyermekeknél. A vesék cisztás betegsége (policisztás betegség) az örökletes betegségek között fontos helyet foglal el: a krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegek 5-10% -ánál figyelhető meg, meglehetősen gyakran a veleszületett hibák ultrahangdiagnosztikája során a magzatokban észlelhető. Jellemzője, hogy a veseszövetben több ciszta van, amelyek különböző életkorban jelentkezhetnek vagy megtalálhatók. A betegség progresszív lefolyású, eredménye krónikus veseelégtelenség.

A leggyakoribb a policisztás betegség autoszomális recesszív típusra történő felosztása, amely gyakran újszülöttekben és kisgyermekekben nyilvánul meg, gyakran májfibrózissal kombinálva, és autoszomális domináns típusú öröklődés, amely klinikailag gyakrabban nyilvánul meg 30 év után. A policisztás betegség a többszörös rendellenességek, például a Meckel vagy a Zellweger szindróma egyik klinikai megnyilvánulása lehet.

A policisztás betegség autoszomális domináns típusa A betegségnek nincs gyermekkori klinikai megnyilvánulása, a betegség kialakulása általában 30-40 éves embereknél figyelhető meg. A fő klinikai megnyilvánulások: a vér kiválasztása a vizelettel (hematuria), fájdalom a vese területén, a magas vérnyomás meglehetősen gyakori kísérő. A vesék cisztás transzformációját ultrahanggal detektálják, amelyet számítógépes tomográfia igazol. Azt is meg kell jegyezni, hogy a kiválasztó pyelográfia olyan jeleket tár fel, amelyek ciszta jelenlétére utalnak a veseszövetben..

A cisztás transzformáció többnyire a proximális tubulusokat érinti, de a nephron más részein is megtalálhatók ciszták. A betegség általában lassan előrehalad, és 40 éves kor után krónikus veseelégtelenség kialakulásához vezet. Az Európai Dialízis és Transzplantációs Szövetség szerint az autoszomális domináns típusú policisztás betegség az egyik leggyakoribb oka az örökletes betegségeknek, amelyek krónikus veseelégtelenségben pótló terápiát igényelnek felnőtteknél..

Az ultrahang párhuzamos használata a ciszta időben történő kimutatására a veseszövetben és a molekuláris hibridizációs módszerek alkalmazása a mutáns gén azonosítására a betegség feltételezett jelenlétében szenvedő embereknél magas fokú korrelációt jelez, ami kötelezővé és rendkívül informatívvá teszi az ultrahangvizsgálatot az autoszomális domináns típusú policisztás betegeknél. betegségek (ADPB).

A policisztás betegség és a vizeletrendszer köveinek kombinációját gyakran leírják. A húgyúti fertőzések lehetséges rétege.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (arpb)

A betegség meglehetősen ritka. Az újszülöttek policisztás betegségének ez a változata kombinálható a légzési distressz szindrómával. Kifelé nézve a gyermekeknek sok apró fejlődési rendellenességük van; a has érzésénél élesen megnagyobbodott vese tárul fel. A betegség közepes súlyossága esetén a gyermek fokozatosan artériás hipertóniát, portális hipertónia szindrómát és krónikus veseelégtelenséget fejleszt ki. A megnagyobbodott vesék jól észlelhetők az ultrahangvizsgálat, a kiválasztó urográfia során. Kis méretük miatt azonban a cisztákat általában nem teszik láthatóvá..

Változás tapasztalható az echogenitás természetében, és a vesék radioplasztikus vizsgálatával kimutatható a kontrasztanyag felhalmozódása a gyűjtőcsatornákban. A máj mérete megnövekszik, morfológiailag meghatározzák a periportális fibrózissal járó intrahepatikus epevezetékekben bekövetkező változásokat. A betegség előrehaladása, valamint a krónikus veseelégtelenség kialakulása összefüggésben áll a hiponatrémia és az artériás hipertónia kialakulásával az élet első évében..

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség másik változata körülbelül 2 éves korban fordul elő, de gyakran veleszületett májfibrózisnak nevezik, vesekárosodással. A máj, a vesék és a hasnyálmirigy juvenilis policisztás betegségének is nevezik. A tünetek gyakorisága az egyik cisztásan megváltozott szerv klinikai képében meghatározza annak kialakulását.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség esetén a Potter szerinti I. típusú cystosis jellemző, amikor a ciszták főleg a kéregben lokalizálódnak, de a vesék medullájában is elhelyezkedhetnek..

A gyermeknél felismert autoszomális recesszív rendellenességnél a szülők veseműködésének vizsgálata nem mutat rendellenességeket. Erre a betegségre akkor kell gyanakodni, ha a gyermek veleszületett májfibrózisban szenved. A helyes diagnózis felállításához ki kell zárni a Meckel-szindrómát, a Jun-szindrómát, a retina vese diszpláziáját, az Ivemark-szindrómát és sok más szindrómát..

Az elszigetelt cisztás vese diszplázia független patológiaként figyelhető meg, a családban a megismétlődés kockázata nem haladja meg a 10% -ot. Ez a rendellenesség genetikai heterogenitását jelzi.

A szülők veséjében a diszpláziás változások kimutatása jelentősen növeli a beteg gyermek újjászületésének kockázatát, és számos szindróma kizárását igényli.

A vesék és a húgyutak örökletes és veleszületett betegségeinek nomenklatúrája

I. Nephropathia és uropathia a vesék és a vizeletszervek szerkezetének anatómiai rendellenességeivel:

1) vese rendellenességek:

a) kvantitatív (hiány, fejletlenség, kiegészítő vesék);

b) helyzeti (rossz hely, kihagyás, forgatás);

c) formális (patkó, S- és L-alakú vese);

2) az ureter rendellenességei (szám, kaliber változás);

3) rendellenességek a hólyag és a húgycső szerkezetében;

4) anomáliák a vese erek felépítésében és elhelyezkedésében;

5) anomáliák a húgyúti szervek beidegzésében neurogén hólyag szindrómával.

II. A veseszövet fejlődésének rendellenességei:

a) policisztás betegség (autoszomális domináns, autoszomális recesszív variánsok);

b) Fanconi nephronophthisis; Senior szindróma;

c) a veleszületett nefrotikus szindróma finn típusa;

d) a cisztás betegség egyéb típusai;

2) cisztás mentes szöveti diszpláziák (fejlődési rendellenességek):

a) oligonephronia (oligomeganephronia);

b) szegmentális diszplázia (Ask-Apmark-betegség);

c) hipoplasztikus diszpláziával járó nephropathia;

III. Örökletes nephritis:

1) halláskárosodás nélkül;

2) hallásvesztéssel (Alport-szindróma).

IV. Tubulopathia:

a) poliuriával (vese diabétesz insipidus);

b) a csontok deformációjával (foszfát-cukorbetegség, de Toni-Debre-Fanconi betegség, vese tubuláris acidózis); 2) másodlagos: örökletes metabolikus patológiával.

V. Diszmetabolikus nephropathiák kristályuriával:

1) cystinuria, cystinosis;

2) oxalát nephropathia;

3) urát (köszvényes) nephropathia, húgysav-diathesis.

Vi. Nephro- és uropathiák kromoszóma betegségekben.

Vii. Amyloidosis: örökletes.

VIII. Embrionális daganatok (beleértve a Wilms-daganatot).

Policisztás vesebetegség

A policisztás vesebetegség egy genetikai betegség, amelyet a vese parenchima degenerációja okoz, több különböző méretű ciszta képződésével.

Policisztás vesebetegség esetén a folyamat mindig kétoldalú. Kívülről az érintett vese szőlőfürthez hasonlít. A ciszták különböző méretűek és alakúak lehetnek, míg az érintett szerv eléri a 2 kilogrammos tömeget is. Ezek a változások a veseszövetben az embriogenezis során jelentkeznek..

Ennek oka a génmutáció. A policisztás vesebetegség génmutációinak vannak változatai: mutáció a 16. kromoszóma rövid karjában; mutáció a 4-es kromoszómában.

Ezzel a mutációval a ciszták kialakulása a méhben kezdődik és az egész életen át folytatódik. A felnőttkori policisztás vesebetegség előfordulási módja és a ciszta kialakulásának mechanizmusa jelenleg nincs teljesen meghatározva..

Ami?

A policisztás vesebetegség egy örökletes krónikus betegség, amely olyan génmutációval jár, amely a vesetubulusok károsodott kialakulásához vezet az embrióban, és több cisztás képződés kialakulásához vezet a szerv parenchymájában (a fő működő szövetben)..

Osztályozás

A veleszületett policisztás vesebetegségre való hajlamot több családtag vagy közeli hozzátartozó észleli. A mutációk a fibrocisztint, a policisztin-1 és 2 fehérjéket kódoló génekben fordulnak elő.

A patológia alapvető típusait az öröklés típusának megfelelően különböztetjük meg:

  1. Autoszomális recesszív. A 4. kromoszómán található génmutáció miatt halad előre. A rendellenesség egy korai életkorra jellemző. Kombinálódik más születési rendellenességekkel. A laboratóriumi vizsgálatok során ez a májsejtekben óriási mitokondrium jelenlétével nyilvánul meg. A cisztás diszplázia lassú kialakulásával az idősebb betegeknél patológia fordul elő..
  2. Autoszomális domináns. Egy gyakoribb genetikai patológia, amely a 16. kromoszómán található génmutációk miatt alakul ki. Kevésbé súlyos forma, amelyben nagy a valószínűsége annak, hogy a gyógyszer fenntartja a szerv szűrő- és húgyúti rendszerének kielégítő állapotát. Autoszomális domináns policisztás vesebetegséget 30 évesnél idősebb embereknél diagnosztizálnak.

Az újszülöttek policisztás vesebetegsége 250 csecsemő közül 1-nél fordul elő, és a csecsemő részben vagy teljesen érintett szervekkel (teljes forma) vagy a ciszták kezdeteivel születik. Ez utóbbi esetben a betegség lassú lefolyása miatt a diagnózist gyakran már felnőttkorban felállítják. A kisgyermekek policisztás vesebetegségét tízszer ritkábban határozzák meg, mint a felnőtteknél.

Maguk a cisztás struktúrák 2 típusba sorolhatók:

  1. Zárt kapszulák. Ezek olyan zárt üregek, amelyek nincsenek kapcsolatban a vizeletcsatornával, blokkolják a kiválasztó funkciót. A formációk ezen formáját gyakrabban határozzák meg autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben szenvedő újszülötteknél.
  2. Nyisd ki. Ezek nem zárt kapszulák a szövetben, hanem a tubulusok falainak kiemelkedései, amelyek kommunikálnak a medencével. Ilyen formák kialakulásával, amelyek jellemzőbbek az autoszomális domináns policisztás vesebetegségre, a szerv kiválasztó funkciója hosszú ideig fennáll.

Fejlesztési mechanizmusok

Az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség a ciliopathiákra utal - egy olyan betegségcsoportra, amelyet számos sejt felszínén a csillók normál működésének megzavarása jellemez, ami miatt biztosított az extracelluláris környezetből érkező jelek "vétele". A policisztin-1, a policisztin-2 és a fibrocisztin fehérjék az emlős sejtek felszínén található elsődleges csillók részét képezik. A vese tubulusok hámsejtjeiben az elsődleges csillók a vese tubulusok lumenének oldalán helyezkednek el, és feltételezik, hogy ez biztosítja érzékszervi funkciójukat - érzékenységet a vizelet áramlására. A vese hám sejtjeiben az elsődleges csillók működésének károsodása következtében bekövetkező jelek téves észlelése következtében ciklikus adenozin-monofoszfát halmozódik fel, és a policisztás vesebetegség kezelésére számos kísérleti módszer célja ennek csökkentése..

Makroszinten a policisztás betegséget több ciszta (ezért a neve: poli- + ciszta + -osis) jelenléte jellemzi mindkét vesében. A ciszták a nephron tubulusok hámjának fokozott szaporodása és differenciálódása miatt keletkeznek. Ennek eredményeként a normál vese tubulusok helyett folyadékkal töltött vezikulák - ciszták képződnek, ami a vese térfogatának jelentős növekedéséhez vezet (a beteg vese súlya elérheti a 35 kg-ot). A ciszták a páciens veséjében fokálisan jelennek meg, a nephronok legfeljebb 2-5% -ában, de a ciszták térfogatának növekedése miatt a szomszédos egészséges nephronok összenyomódnak, és a vese fokozatosan elveszíti szűrési funkcióját.

Ezenkívül, mivel az elsődleges csillók más szervek sejtjeiben találhatók, a policisztás veseciszták gyakran a májban, a hasnyálmirigyben és az agyi erekben is kialakulnak..

Tünetek és első jelek

A policisztás vesebetegség klinikai tünetei változatosak. A betegség tünetei a stádiumtól függhetnek. A kompenzáció szakaszában gyakorlatilag nincsenek tünetek. Egy idő után azonban a páciens a következő tüneteket tapasztalja:

  • alsó hátnyomás;
  • hasi fájdalom;
  • a vizelés megsértése.

A vizelés megsértése a vesék nyújtásával jár. A következő tüneteket is gyakran megjegyzik:

  • fokozott fáradtság;
  • fejfájás;
  • vér a vizeletben.

A kompenzáció szakaszában a vesefunkció nem károsodott. Vagyis a vesék elvégzik kiválasztó funkciójukat. A legsúlyosabb megnyilvánulásokat a szubkompenzáció szakasza jellemzi.

A szubkompenzáció szakaszában a betegségnek különböző tünetei vannak. A policisztás betegség klinikája összefügg a veseelégtelenség jelenségeivel. A következő klinikai tünetek is megfigyelhetők:

  • hányinger;
  • száraz száj;
  • szomjúság;
  • fejfájás (migrénes rohammal);
  • magas vérnyomás.

A magas vérnyomást sokáig megfigyelik. Gyakran előfordul a poliuria, az eritrocituria és a megnövekedett leukocita szám. Ha gennyes folyamat csatlakozik, akkor a tünetek a következőképpen jelentkeznek:

  • láz:
  • mámor;
  • hidegrázás;
  • kövek a vesékben.

Emellett kedvezőtlen tényezők, például sérülés és terhesség jelenlétében a betegség folyamata súlyosbodik. Megkezdődik a betegség progressziója. Csatlakozhat egy fertőző betegség.

A hosszú ideig tartó magas vérnyomás hozzájárul a szívelégtelenséghez. A tartós vérnyomás gyakran stroke-hoz vezet. Az agyi erek aneurizma is előfordulhat..

Diagnosztika

Egy személy a fenti panaszokkal, vagy a betegség genetikai hajlamával kapcsolatban fordult orvoshoz. Milyen kutatásokat kell elvégezni?

  1. Klinikai vérvizsgálat. Az eredmények alapján meg lehet állapítani, hogy a páciens vérszegénységben szenved-e (gyakran egyidejűleg policisztás vesebetegséggel), és hogy van-e gyulladás a szervezetben.
  2. Biokémiai vérvizsgálat (különösen figyeljen a karbamid, a kreatinin, az összes fehérje, a kálium, a nátrium, a vas szintjére).
  3. Általános vizeletelemzés (vannak-e gyulladásos változások, vér jelenléte).
  4. Vizeletkultúra.
  5. A vese ultrahangja (a policisztás vesebetegségek diagnosztizálásának szabványa, lehetővé teszi a betegség jelenlétének, a vesék méretének meghatározását).
  6. A máj és a kismedence ultrahangja (egyes betegeknél a policisztás vesebetegséghez máj- és petefészkek is társulnak).
  7. EKG (a szív munkájának, a ritmuszavarok jelenlétének vagy hiányának felmérésére).

Bonyodalmak

A vérnyomás idővel fennálló tartós emelkedését bonyolíthatja a bal kamrai hipertrófia, a mitrális szelep prolapsusa és szívelégtelensége, az agyi aneurizma és a vérzéses stroke. A policisztás vesebetegség a terhesség késői toxikózisának - preeclampsia és eclampsia - kialakulását okozhatja. Különösen veszélyeztetettek azok a nők, akik terhesség előtt magas vérnyomásban szenvedtek.

Az ebben a vesebetegségben szenvedő betegeknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki májciszták, a vastagbél divertikuláris betegségei..

Hogyan kezeljük a policisztás vesebetegségeket?

Sajnos az örökletes és veleszületett patológiák nem kezelhetők. A modern terápiás módszereknek köszönhetően azonban lehetséges a szövődmények leküzdése és a páciens nemcsak életének, hanem munkaképességének megmentése is. A legfontosabb az, hogy betartsa az összes orvosi találkozót..

Időről időre meg kell ismételni a gyógyszeres kezelést és az étrendet. További fehérjetermékek kerülnek az étrendbe, és csökken az étkezési só, állati zsírok és egyszerű szénhidrátok fogyasztása.

Az orvosi kezelés a következőket tartalmazza:

  1. Antibakteriális terápia. A policisztás betegséget a pyelonephritis bonyolítja, amely a vizelet kiáramlásának megsértése miatt következik be. A gyógyszereket a mikroorganizmusok azonosított törzsétől függően választják ki, figyelembe véve azok nephrotoxicitását.
  2. A magas vérnyomást a szokásos módon kezelik, főleg vizelethajtók ajánlottak.
  3. Az érzéstelenítőt erős fájdalom esetén írják fel.

Súlyos szövődmények esetén műtéti beavatkozás javasolt. A legtöbb szakértő úgy véli, hogy a ciszták kivágására irányuló műveleteket szubkompenzált szakaszban kell végrehajtani, anélkül, hogy megvárnák a súlyos szövődmények megjelenését. Előtte meg kell győződnie arról (angiográfia, ultrahang segítségével), hogy a parenchima és a vese érrendszerének zavara nem sérül-e..

Szintén műtéti kezelés ajánlott:

  • intenzív fájdalom;
  • a ciszták elöntése;
  • súlyos vérzés;
  • magas vérnyomás, amely nem reagál a vérnyomáscsökkentő gyógyszerekkel végzett kezelésre;
  • a nagy edények összeszorítása;
  • nagy kövek jelenléte.

A betegség mértékétől, a szövődményektől függően különböző műtéti módszereket alkalmaznak:

  1. A ciszták radikális eltávolítása (kivágása) - kis számú cisztára használják, mind az egyik, mind a két vesén. Ugyanakkor az ilyen típusú beavatkozás előfeltétele a normálisan működő veseszövet kellően magas százaléka, amelyet laboratóriumi és műszeres vizsgálati módszerekkel a műtét előtt megerősítenek. Az ilyen beavatkozások eredményei kedvezőek.
  2. A policisztás vese reszekciója. Olyan helyzetekben hajtják végre, ahol a betegség egyoldalú formája van, amikor az egyik vese a ciszták bősége miatt egyszerűen nem működik. Ez lehetővé teszi a beteg állapotának normalizálását az exacerbációk hiánya miatt, valamint a gennyes és más típusú szövődmények előfordulásának elkerülését a beteg vesén. Meg kell jegyezni, hogy tiszta formájában a vese eltávolítását viszonylag ritkán alkalmazzák, leggyakrabban ez egy másik típusú műtét előkészítő szakasza..
  3. Az egyes ciszták palliatív reszekciója - a policisztás vesebetegségek kezelésének ezt a módszerét főként akkor alkalmazzák, amikor ilyen súlyos, de szerencsére meglehetősen ritka szövődmények fordulnak elő, például a ciszta tartalmának elporzása. Ez a fajta műtéti beavatkozás elkerüli a vesék gennyes szövődményeinek további kialakulását, míg az alapbetegség, a policisztás betegség lefolyása nem különösebben befolyásolja, mivel az ilyen szövődmények leggyakrabban súlyos betegségben fordulnak elő legyengült betegeknél, akiknél az immunitás csökken..
  4. Transzplantáció vagy egészséges donor vese átültetése. A transzplantáció minden szabálya szerint végrehajtva, funkcionálisan és anatómiailag teljes értékű vesét biztosíthat a szervezet számára. A donor vese teljes beültetése garantálja a beteg gyógyulását. A jövőben a személy minden szükséges ajánlást teljesít az általános állapot erősítéséhez, és a transzplantológus terápiás tanfolyamain is részt vesz..

Vérzés esetén az összes ciszta szükségszerűen kinyílik, ez lehetővé teszi az intrarenalis nyomás csökkentését, a vénás kiáramlás javítását, az érösszenyomás miatt zavart.

A púpolás miatt az összes, és nem csak a fertőző cisztát meg kell nyitni a további fertőzések megelőzése érdekében..

Az ignipunktúrához, a perkután szúráshoz akkor folyamodnak, amikor a parenchima legnagyobb része nem változik, mivel ez lehetővé teszi a veseműködés megőrzését, különben egyszerűen nincs mit menteni, és transzplantációra van szükség.

A vér kreatinin- és karbamidtartalmának növekedésével a betegek egész életen át tartó hemodialízist vagy vesetranszplantációt igényelnek.

Diéta

Fontos betartani a policisztás vesebetegség diétáját. Ez nemcsak a patológia progressziójának lassítását, hanem a beteg állapotának normalizálását is segítheti. A policisztás vesebetegség étrendjének alapelvei:

  • igyon elegendő folyadékot;
  • korlátozza a sóbevitelt, mivel növelheti a vérnyomást, és ezáltal további stresszt okozhat a vesében;
  • a policisztás vesebetegség táplálásának frakcionáltnak kell lennie;
  • csökkentse a zsíros és fehérjetartalmú ételek fogyasztását;
  • növelje a vitaminok tartalmát a napi étrendben;
  • feltétlenül vegye be az étrendbe a növényi rostokban gazdag ételeket;
  • a koffeint tartalmazó termékek teljesen kizárásra kerülnek a menüből. Ez az anyag felgyorsítja a cisztás képződmények növekedését.

Népi gyógymódok

A policisztás vesebetegség esetén a népi gyógymódokkal végzett kezelés a következő receptek alkalmazását foglalja magában:

  • bogáncs tinktúrája. 1 evőkanál leveleket 1,5 evőkanálba öntjük. forró vízzel és infúzióval. Ez a napi arány, és 3-4 adagban részeg;
  • fokhagymás tinktúra. 1 kg nyersanyagot őröljön egy zúzába és öntsön hideg vizet. A jogorvoslatot 30 napon belül megvédik. Vegye fel a st.l. háromszor egy nap;
  • húsleves a bojtorján. Öntsünk 10 g száraz gyökeret egy pohár vízzel, és forraljuk 15-20 percig. Fél óráig infundálja a terméket, majd szűrje le. A húslevest napközben több adagban isszák;
  • petrezselyem. A növény leveleit és gyökereit használják. Öntsön 400 g száraz terméket vízzel. Ragaszkodjon hozzá 8 óráig, szűrje le és igyon a napi 8 adaghoz;
  • nyárfa kérge. A terméket porszerű állapotba őrlik (kávédarálóval). Minden étkezés előtt meg kell enni egy fél teáskanál. felszerelés. A tanfolyam 1 hét. 14 nap múlva megismételheti a kezelést..

Előrejelzés az életre

A policisztás vesebetegség prognózisa a patológia formájától és klinikai lefolyásától, a szövődmények (hipertónia, veseműködési zavar) kialakulásának ütemétől és súlyosságától függ..

  • Az 1-es típusnál - a betegség autoszomális recesszív formája - a veseelégtelenség jeleinek gyors növekedése tapasztalható. Ha a rendellenességet születéskor vagy korán diagnosztizálják, a legtöbb gyermek prognózisa gyenge. A szupportív kezelés mellett is akut veseelégtelenség alakul ki 15-20 éves korig (és korábban). Ebben az esetben a túlélés valós esélye a szervátültetés..
  • A 2-es típusnál - autoszomális domináns forma - a betegség lefolyása jóindulatú, minden tünet kevésbé hangsúlyos, és a súlyos veseelégtelenség jelei csak idősebb - 40 évnél idősebb betegeknél jelentkeznek. Ha a betegséget korai fázisban észlelik, a beteg teljes életet élhet, dolgozhat, rendszeresen kezelheti magát, elkerülheti a hipotermiát, betarthatja az étrendet.

A veseelégtelenség kialakulásával, ha a beteg nem hagyja ki a hemodialíziseket és szigorúan betartja a klinikai ajánlásokat, a várható élettartam eléri az egészséges emberek átlagos élettartamát - 70 év.

Autoszomális domináns policisztás vesebetegség

A policisztás vesebetegség (PKD), a veseciszták kialakulásával járó betegség, amely fokozatosan megnöveli a vesét.

A klinikai megnyilvánulások közé tartozik az oldalsó és a hasi fájdalom. A diagnózis CT vagy ultrahang segítségével történik. Tüneti kezelés a veseelégtelenség stádiumáig.

Az okok

A PBP öröklődése lehet autoszomális domináns vagy recesszív, és szórványos esetek ritkák. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) prevalenciája 1/1000, vagyis a végstádiumú vesebetegségben szenvedő betegek 5% -a, akik helyettesítő terápiát igényelnek. A klinikai megnyilvánulások ritkán fordulnak elő felnőttkor előtt, de teljes behatolás figyelhető meg; minden 80 év feletti betegnek van valamilyen klinikai megnyilvánulása. Ezzel szemben az autoszomális recesszív PD ritka, prevalenciája 1/10000. Gyermekkorában gyakran veseelégtelenséget okoz.

Az esetek 86-96% -ában az ADPKD-t a PKD1 gén mutációi okozzák a 16. kromoszómán, amely a policisztin 1 fehérjét kódolja.

Kórélettan

Az 1. policisztin szabályozza a tubuláris hámsejtek tapadását és differenciálódását; a policisztin 2 ioncsatornaként működhet olyan mutációkkal, amelyek folyadékot válthatnak ki a cisztákban. Ezeknek a fehérjéknek a mutációi megváltoztathatják a vese csillóinak működését, amely lehetővé teszi a tubuláris sejtek számára, hogy reagáljanak a vizelet áramlási sebességére. A vezető hipotézis azt sugallja, hogy a tubuláris sejtproliferáció és a differenciálódás összefügg a vizelet áramlási sebességével, és a ciliaris diszfunkció így cisztás transzformációhoz vezethet.

A betegség korai szakaszában a tubulusok kitágulnak, és lassan megtelnek glomeruláris szűrlettel. Ennek eredményeként a tubulusokat elválasztják a működő nephronoktól, és szekréciója, nem pedig szűrése következtében folyadékkal töltik meg a cisztákat. Előfordulhat vérzés a cisztákba, ami hematuriát okozhat. A vaszkuláris szklerózis és az interstitialis fibrózis ismeretlen mechanizmusok eredményeként alakul ki..

Az extrarenalis megnyilvánulások gyakoriak:

  • A legtöbb beteg májciszta.
  • A betegeknél gyakran hasnyálmirigy- és bélciszták, vastagbél divertikulák és inguinalis sérvek is vannak.
  • A szívbillentyű hibáit az ECHO-CG a betegek 25-30% -ában képes kimutatni, más szelepbetegségek társulhatnak a kollagén anyagcserezavarokkal,
  • Aorta regurgitáció az aorta gyökér megnagyobbodása miatt az érfal artériás változásai következtében (beleértve az aorta aneurysmáját is).
  • A szívkoszorúér aneurizmái fordulnak elő.
  • A fiatalok körülbelül 4% -ának és az idős betegek legfeljebb 10% -ának van agyi aneurysma. Az aneurysma szakadása az esetek 65-75% -ában fordul elő, általában 50 éves kor előtt.

Tünetek és jelek

Az ADPKP általában kezdetben tünetmentes; a betegek felében a betegség tünetmentes és a jövőben nem diagnosztizált. Nagyszámú beteg, akiknél a betegség klinikai tünetei jelentkeznek, megnyilvánulásuk idején elérik a 20-30 éves kort. A klinikai kép magában foglalja az alsó laterális régióban, a hasi régióban és a hát alsó részén fellépő fájdalmat, amelyet a ciszta növekedése és a fertőzés tünetei okoznak. Ha akut fájdalom támadása következik be, akkor azt általában a cisztába vagy a kőbe jutó vérzés okozza; láz gyakran kíséri az akut pyelonephritist. A valvuláris hibák ritkán mutatnak klinikai tüneteket, de néha szívelégtelenséget okoznak, és szelepcserét igényelnek. Az agyi aneurizma nem nyilvánulhat meg szakadás előtt, de fejfájást, hányingert, hányást és koponyaideghiányt okozhat; ezek a klinikai megnyilvánulások jelzik a sürgős beavatkozás szükségességét.

A laboratóriumi tünetek nem specifikusak, és magukban foglalják a hematuriát és az artériás hipertóniát (mindegyik megnyilvánulás az esetek 40-50% -ában fordul elő) és a proteinuria (20% -ban). A vérszegénység ritkábban fordul elő, mint más típusú krónikus veseelégtelenségben, főleg azért, mert az eritroprotein képződés megmaradt.

Diagnosztika

  • Ultrahang.
  • Néha CT vagy MRI vagy genetikai vizsgálat.

A diagnózis a következő jellemzőkkel rendelkező betegeknél gyanítható:

  • A betegség családtörténete.
  • Tipikus klinikai kép.
  • A képalkotó vizsgálatok során véletlenül észlelt ciszták.

A diagnosztikai eljárások előírása előtt tanácsot kell adni a betegeknek, különösen tünetmentes betegeknél. Például sok szakértő nem javasolja a tünetmentes fiatal betegek vizsgálatát, mert ebben a szakaszban nincs hatékony kezelés, és a diagnózis potenciálisan negatív hatással van a biztosítási fedezetre és a beteg hangulatára. A diagnózist általában képalkotással állapítják meg, amely széles körű cisztás változásokat mutat a vesében, és képet mutat a "molyfaló" szövetről, a funkcionális szövetet kiszorító ciszták miatt. Ezek a változások az életkor előrehaladtával alakulnak ki, és fiatalabb betegeknél ritkán fordulnak elő. Az első teszt általában ultrahangos vizsgálat. Ha az ultrahang eredményei nem állapíthatók meg, CT vagy MRI vizsgálatot végeznek (mindkét módszer érzékenyebb, különösen kontrasztos alkalmazás esetén).

A vizeletvizsgálattal enyhe proteinuria és mikroszkopikus vagy makroszkopikus hematuria detektálható. A makrohematuria oka lehet egy elmozdult kő vagy a megrepedt ciszta vérzése. A pyuria bakteriális fertőzés nélkül gyakori. Kezdetben a vér karbamid-nitrogén- és kreatininszintje normális vagy csak kissé emelkedett, különösen magas vérnyomás esetén. Néha egy általános vérvizsgálat policitémiát tár fel.

Az agyi aneurysma tüneteiben szenvedő betegek nagy felbontású CT vagy MR angiográfiát igényelnek. Nincs azonban egyetértés abban, hogy a tünetmentes betegeket át kell-e szűrni agyi aneurizmákra. A racionális megközelítés az ADPKD-ben szenvedő betegek szűrését javasolja, akiknél a családban előfordult vérzéses stroke és agyi aneurysma.

A PKD gén mutációinak azonosítására genetikai vizsgálatot jelenleg csak a következő esetekben végeznek:

  • PBP-gyanús betegek, akiknek családtörténete nem ismert.
  • Kétséges képalkotó eredmények.
  • A legfiatalabb betegek (pl. 30 év alattiek, akik számára a képalkotási eredmények gyakran kérdésesek).

Előrejelzés

75 éves korára az ADPKD-ben szenvedő betegek 50-75% -ának szüksége van vesepótló kezelésre. A veseelégtelenség gyorsabb előrehaladásának a következő előfeltételei vannak:

  • Fiatalabb kor a diagnózis idején.
  • Férfi nem.
  • Sarlósejt-vörösvértest rendellenesség.
  • PKD1 genotípus.
  • A vese méretének jelentős vagy gyors növekedése.
  • Macrohematuria.
  • Artériás magas vérnyomás.

Az ADPKD nem növeli a veserák kockázatát, de ha az ADPKD-ben szenvedő betegnél veserák alakul ki, akkor valószínűbb, hogy kétoldalú. A veserák ritkán a halál oka. A betegek általában szívbetegségben (néha szelepben), disszeminált fertőzésben vagy felszakadt aneurysmában halnak meg.

Kezelés

  • A kockázati tényezők ellenőrzése.
  • Támogató tevékenységek.

Szigorú vérnyomásszabályozás, az UTI-k időben történő kezelése szükséges. A ciszta tartalmának perkután aspirációja segíthet a vérzés vagy a ciszták összenyomódása miatti súlyos fájdalom leküzdésében. A nephrectomiát a vese jelentős megnagyobbodásából eredő súlyos tünetek (például fájdalom, hematuria) vagy visszatérő UTI-k enyhítésére végzik. Az ADPKD nem ismétlődik meg a graftban. A dialízis során az ADPKD-ben szenvedő betegek képesek fenntartani a magasabb hemoglobinszintet.

Autoszomális domináns policisztás vesebetegség

A policisztás vesebetegségek etiológiája és előfordulása. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKP) (MIM # 173900) genetikailag heterogén betegség. A betegek körülbelül 85% -ában az I. típusú policisztás betegséget a PKD1 gén mutációi okozzák; a többiek többsége policisztás II-es típusú, a PKD2 gén mutációi miatt. Számos család nem mutat kapcsolatot ezzel a lokussal, ami legalább egy további, még nem azonosított lokusz jelenlétére utal..

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) az egyik leggyakoribb genetikai betegség, amelynek előfordulása minden vizsgált etnikai csoportban 1: 300 és 1000: 1 között van. Az Egyesült Államokban a betegség a végstádiumú vesebetegség 8-10% -át teszi ki.

Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKP) patogenezise

A PKD1 gén a policisztin-1-et, egy transzmembrán receptor-szerű, ismeretlen funkciójú fehérjét kódolja. A PKD2 gén a policisztin-2-et, a nátrium- és kalcium-a1 csatornákkal homológ membránfehérjét kódolja. A policisztin-1 és a policisztin-2 heterogén komplex részeként lép kölcsönhatásba.

A ciszták kialakulása az autoszomális domináns policisztás vesebetegségben (ADPKP), mint kiderült, megfelel a tumorszuppresszor gének és neoplazmák mutációiban megfigyelt "két sokkos" mechanizmusnak; azok. a ciszták kialakulásához mind a PKD1, mind a PKD2 allélnak el kell veszítenie a funkcióját. A ciszta kialakulásának funkcionális okának mechanizmusa a policisztinek funkcióinak elvesztésével nincs teljesen meghatározva, de magában foglalja a fehérjék helytelen elrendezését a sejtfelületen, amely általában a vese képződő tubuláris sejtjeinek bazolaterális vagy hámfelületére korlátozódik.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKP) fenotípusa és kialakulása

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) bármely életkorban megtalálható, de a tünetek vagy jelek inkább az élet harmadik-negyedik évtizedében jelentkeznek. A betegeknél húgyúti fertőzések, hematuria, urodinamikai rendellenességek (vérrögök vagy vesekövek), nokturia, ciszta vérzések vagy a megnagyobbodott vese által okozott szélső fájdalom panaszai alakulnak ki. Az artériás hipertónia az autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő gyermekek 20-30% -ában és a felnőttek csaknem 75% -ában fordul elő. A magas vérnyomás az intrarenalis ischaemia és a renin-angiotenzin rendszer aktivációjának másodlagos hatása. A 60 éves korig a betegek csaknem fele veseelégtelenségben szenved. A veseelégtelenség korai kialakulására utaló legfontosabb tényezők a magas vérnyomás, a visszatérő húgyúti fertőzések, a férfi nem és a klinikai megnyilvánulások kezdetén jelentkező életkor. A nem sokkal a születés után kialakuló betegség kb. 43% -a veseelégtelenségben hal meg az élet első évében; a többieknél 30 éves korig végstádiumú veseelégtelenség, magas vérnyomás vagy mindkettő alakul ki.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) mind az interferamiliális, mind az intrafamilialis változékonyságot megmutatja a megjelenés korában és súlyosságában. Az interfamiliális változékonyság egy része másodlagos a lokusz heterogenitása szempontjából, mivel a II. Típusú policisztás betegségben szenvedő betegek enyhébb megnyilvánulásokkal rendelkeznek, mint az I. típusú betegségben szenvedők. Úgy tűnik, hogy a családon belüli variabilitás a környezet és a genetikai háttér együttes hatásának tudható be, mivel a változékonyság kifejezettebb a generációk között, mint a testvérek között..

A veseciszták mellett az autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő betegeknél a májban, a hasnyálmirigyben, a petefészkekben és a lépben ciszták, valamint koponyaűri aneurizmák, mitrális szelep prolapsus és vastagbél diverticulák alakulnak ki. A májciszták mind az ADPKP-1, mind az ADPKP-2 esetében gyakoriak, míg a hasnyálmirigy-ciszták az ADPKP-1-ben. Az intracranialis saccularis aneurysmákat az ADPKP-s betegek 5-10% -ában észlelik; az aneurysma kialakulásának kockázata azonban nem minden beteg esetében azonos, mivel családtörténetük van. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő betegeknél fokozott az aorta és a tricuspidalis szelep elégtelenségének kockázata, a mitrális szelep prolapsusát a betegek 25% -ában észlelik. A vastagbél divertikulái a leggyakoribb extrarenalis rendellenességek; autoszomális domináns policisztás vesebetegségben azonban a divertikulum szakadása valószínűbb, mint az általános populációban megfigyelt divertikulumban.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKP) fenotípusos megnyilvánulásainak jellemzői:
• A megjelenés kora: gyermekkor és felnőttkor
• Progresszív veseelégtelenség
• Vese- és májciszták
• Intracranialis saccularis aneurysma
• Mitrális prolapsus
• A vastagbél divertikulái

Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKP) kezelése

Alapvetően az autoszomális domináns policisztás vesebetegséget a család előzményei és a vese ultrahangja diagnosztizálja. A veseciszták ultrahangon történő kimutatása az életkor előrehaladtával növekszik, így a betegek 80-90% -ában 20 évesen, 30 évesen pedig csaknem 100% -ban kimutatható ciszták vannak. Ha a prenatális diagnózishoz vagy a vesedonor rokon azonosításához szükséges, a diagnózis megerősíthető összekapcsolási elemzéssel vagy közvetlen mutáció kimutatással, vagy egyes családokban mindkettő.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő betegek ellátásának és kezelésének célja a veseelégtelenség kialakulásának késleltetése és a tünetek korrigálása. A magas vérnyomást és a húgyúti fertőzéseket intenzíven kell kezelni a veseműködés megőrzése érdekében. A megnagyobbodott vese okozta fájdalmat enyhíti a ciszták vízelvezetése és megkeményedése.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség öröklődésének kockázatai

A betegek megközelítőleg 90% -ánál családi kórelőzményben szerepel autoszomális domináns policisztás vesebetegség; az autoszomális domináns policisztás vesebetegségnek csak 10% -a a PKD1 vagy PKD2 gének új mutációiból származik. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő szülőknek 50% a kockázata annak, hogy minden terhesség alatt beteg gyermek születik. Ha a szülőknek olyan gyermekük született, akinek a méhében kezdődött a betegség, akkor egy másik súlyosan érintett gyermek kockázata körülbelül 25%. Ennek ellenére lehetetlen pontosan megjósolni a betegség megnyilvánulásainak súlyosságát a változó expresszivitás miatt. Azoknál a családoknál, ahol a mutáció ismert vagy kapcsolási elemzés lehetséges, a megismétlődés kockázata a magzati DNS tesztelésével megváltoztatható.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő betegek testvéreinek és szüleinek is fokozott a betegség kockázata. Az ajánlott módszer a családtagok vizsgálatára a vese ultrahangvizsgálata.

Példa autoszomális domináns policisztás vesebetegségre (ADPKP). PD-t, egy 35 éves férfit, akinek mitralis szelepi prolapsusa volt, súlyos oldalsó fájdalommal és hematuriával látják el a helyi sürgősségi osztályon. Négy hónappal ezelőtt epizodikus fájdalmak voltak az oldalán. A vese ultrahang vizsgálata során kiderült, hogy a policisztás vesebetegségre jellemző vesekő és többszörös veseciszták vannak. Klinikai eredményei normálisak voltak, a mitrális szelep prolapsusának megfelelő szisztolés zörej, az enyhe magas vérnyomás és a szérum kreatinin enyhe emelkedése kivételével. Apja és nővére koponyaűri aneurizmák áttörésében halt meg, fia pedig egy éven belül policisztás vesebetegségben halt meg. Fia halála után az orvosok felajánlották, hogy megvizsgálják őt és feleségét policisztás vesebetegség jelenléte miatt; a szülők azonban úgy döntöttek, hogy nem vizsgálják meg őket a fiuk halála miatti bűntudat és bánat miatt. A beteg megkezdte a vesekő kezelését. A kezelés során a nephrológus tájékoztatta a beteget arról, hogy autoszomális domináns policisztás vesebetegségben (ADPKP) szenved.

Autoszomális domináns policisztás vesebetegség

A cisztás vesebetegség a végstádiumú vesebetegségek gyakori oka gyermekeknél és felnőtteknél. Az autoszomális domináns öröklődéssel járó policisztás vesebetegség (PBP-AD) az egyik leggyakoribb multiszisztémás monogén ciliopathia, amelyet jellemző vesekárosodás jellemez, fokozatosan növekvő ciszták kialakulásával.

Felnőtt forma. Gyakran fordul elő: 1: 400–1: 1000. A végstádiumú vesebetegség leggyakoribb genetikailag meghatározott oka (4-10%). A prevalencia széles ingadozásának okai: a betegségek meghatározásának és diagnosztizálásának különböző kritériumai, különböző számítási módszerek, földrajzi és etnikai jellemzők. A boncolási morbiditás aránya: ≥ 1: 500.


Etiológia

A PKD1 gén mutációi (16p13.3 kromoszóma) felelősek a PPP-AD esetek csaknem 80% -áért, míg 15% a PKD2 gén mutációinak köszönhető, a fennmaradó 5-10% pedig ritka mutáció más lokuszokban, amelyek genetikailag nem oldódnak meg. Körülbelül 250 különböző mutáció van a PKD1 és PKD2 génekben, amelyek deléciók, inszerciók és egyéb változások eredményeként alakulnak ki egy vagy több nitrogénbázispárban. A genetikai hibák ezt követően egy abnormálisan kicsi és diszfunkcionális policisztin fehérje szintézisét eredményezik.


Kóros anatómia

Makroszkópos változások

  • Sok megszámlálhatatlan vékonyfalú ciszta (1. ábra).

1. ábra | BPP-BP-s beteg veséjének makro-előkészítése.


Szövettani változások

  • A vesetubulusok minden részéből és a vese glomerulus kapszulájából képződő szemes nyúlványok, amelyek ezt követően leválnak a vesetubulus rendszerről és cisztákká alakulnak.
  • A cisztákat belülről lapos vagy köbös hám borítja, a lumenben lehetnek papilláris növekedések vagy polipok.
  • A működő nephronok a ciszták között helyezkednek el, tubuláris atrófia, intersticiális fibrózis és krónikus gyulladás gócokkal.
  • Ha a betegség kisgyermekekben nyilvánul meg, akkor a Shumlyansky-Bowman kapszulák domináns cisztás tágulásaként nyilvánul meg (2. ábra).

2. ábra | Vese mikropreparáció a PBA-AD-hez.


Klinikai megnyilvánulások

A PBP penetrancia nagy változékonysága számos klinikai megnyilvánulásért felelős. A betegség általában 20-50 éves korban jelentkezik veseelégtelenség formájában, vagy intrauterin magzati halálhoz vezet.


Tünetek

Fájdalom

A mindkét vese vetületében jelentkező fájdalom általában a terminális szakaszokban nyilvánul meg. A fájdalom lehet akut (felső húgyúti fertőzések kötődése, vérzés cisztává vagy az MEP eltömődése kővel vagy vérröggel) és krónikus (a vese pedikulum hajlítása saját súlya alatt, óriás vesék nyomása az elülső hasfalon és a szomszédos szerveken, a vesekapszula nyújtása és az autonóm további aktiválása. idegrendszer). A természetben előforduló fájdalom változó intenzitással éles szúrás vagy tompa fájdalom lehet. A klinikai tünetek sokfélesége bonyolítja a diagnózist, különösen akkor, ha más etiológiájú krónikus fájdalom nem zárható ki a betegeknél.

Artériás magas vérnyomás

Mivel a vérnyomás mérése rutinszerű gyakorlattá vált, ismertté vált, hogy ezen betegek mintegy 60–70% -ában a betegséget hipertónia bonyolítja. A magas vérnyomást az intrarenalis erek cisztákkal történő összenyomódása okozza, ami iszkémiához és az azt követő reninfelesleghez vezet. A hipertónia időben történő kezelése és diagnosztizálása kulcsfontosságú, mivel közvetlenül befolyásolja a krónikus veseelégtelenség progressziójának sebességét, és növeli az intrakraniális aneurysma megszakadásának valószínűségét. Az AH fejfájással, teli érzéssel jár az időbeli régiókban, szédülésben és a legyek villogásában a szem előtt.

Cisztafertőzés vagy felső húgyúti fertőzés

A másodlagos fertőzés csatlakozása mérgezés, láz és leukocitózis tüneteivel fog megnyilvánulni, a leukocita képlet balra tolódásával. A CRF progressziójával fejfájás, hányinger és hányás, gyengeség és súlycsökkenés jelentkezik.

Nephrolithiasis

A PKD-BP-ben szenvedő betegek körülbelül negyedének veseköve van metabolikus és strukturális rendellenességek miatt. A húgysav-, kalcium- és struvitkövek a leggyakoribbak a PCD-ben szenvedő betegeknél. PKD-vel kapcsolatos metabolikus rendellenességek: alacsony vizelet-pH, hypocitraturia, hypomagnesiuria, hyperuricemia, hyperuricosuria, hyperoxaluria, néha hypercalcaemia és másodlagos hyperparathyreosis. Nephrolithiasisban szenvedő betegeknél a ciszták nagyobbak és nagyobbak voltak alacsonyabb GFR-értékkel és napi vizeletmennyiséggel kombinálva..


Diagnosztika

Laboratóriumi változások

  • Vérszegénység a krónikus veseelégtelenség kialakulásában
  • Leukocytosis fertőzéskor
  • Proteinuria
  • Hematuria
  • Leukocyturia
  • Kristályuria
  • Csökkent GFR


Instrumentális kutatási módszerek

Sima urográfia

A felméréses urográfia nem játszik szerepet a betegek diagnosztizálásában és monitorozásában, csak a PKD gondolatát keltheti fel, amikor a vese kontúrjai megnagyobbodtak, multilobuláltak vagy nehezen megkülönböztethetők, a bélhurkok megfelelő elmozdulásával. Több meszesedő cisztafal található.

3. ábra | Több meszesedő cisztafal PCD-BP-ben szenvedő betegnél.

Az ultrahang kiváló módszer az ismételt képalkotáshoz és a betegség monitorozásához, mert gyors, viszonylag olcsó és ionizáló sugárzástól mentes. Segítségével javasolhat diagnózist és felmérheti a bonyolult ciszták jelenlétét. Az egyszerű, bonyolult ciszták lekerekített vagy ovális tömegként jelennek meg, homogén anechoikus belső akusztikus szerkezettel, világos, látható határokkal és disztális akusztikai javítással. Komplikáció esetén a válaszfalakkal és a falak megvastagodásával járó hiperhangikus tartalom kerül hozzáadásra. Az ultrahangvizsgálat megkönnyíti a különféle méretű és helyű kövek detektálását, de a parenchima és a ciszta falainak megváltozott anatómiája és meszesedése csökkentheti ennek a módszernek a specifitását és érzékenységét. Ezenkívül az ultrahang segíthet más szervek cisztáinak vizualizálásában..

Számítógépes tomográfia (CT)

A CT nagyon érzékeny a vesecisztákra, és jól képes őket vizualizálni.

CT kontraszt nélkül: homogénen alacsony sűrűségű, vékony, nem feltűnő falakkal.
CT kontrasztinjekció után: alacsony folyadéksűrűség (CORI 10 EX). A ciszta tartalma nincs ellentétben.

CT kontraszt nélkül:

  • Akut vérzés: magas kanyaró.
  • Krónikus vérzés: inhomogén kép, üledék észlelhető, a falakon meszesedés lehetséges.
  • Fertőzés: a fal megvastagodott, magas kanyaró cisztás folyadék, foltos kép, gázzárványok.

CT kontrasztdal:

  • Akut vérzés: alacsony CORI a corticus folyadékban a kortikális fázisban, magas CORI a cortico-medullaris fázisban, urográf fázis - a cisztában, ha kommunikál a calyx-medence rendszerrel, a folyadék szintje látható.
  • Fertőzés: a cisztás fal és a folyadék megnövekedett kontrasztja.
  • Ciszta repedés: heterogén kép, kontrasztanyag felhalmozódása perirenalis hematoma által.

4. ábra | A coronalis CT a vese kiválasztási fázisában mindkét vese jelentős megnagyobbodását mutatja számtalan ciszta, valamint számos májciszta miatt.

Mágneses rezonancia képalkotás

Az MRI a választott módszer a PCD diagnosztizálására.

  • T1 súlyozott kép: alacsony jelintenzitás / ciszta tartalom megfelel a folyadék intenzitásának.
  • T2-súlyozott kép: a magas jelintenzitás / ciszta tartalom megfelel a folyadék intenzitásának.
  • T1-súlyozott kép intravénás kontrasztnövelés után: nincs kontrasztjavítás.
  • T1-súlyozott kép: tipikusan magas jelintenzitás a vérhulladék miatt.
  • T2-súlyozott kép: változó jelerősség.
  • T1-súlyozott kép intravénás kontraszt után: a fal kontrasztja, bekapcsolja a gázt.
  • T1-súlyozott kép intravénás kontrasztnövelés után: perirenalis haematoma.

5. ábra | BPPP-s páciens koronális T2 képe.

Mindkét vese normál architektonikájának megsértése. A vese megnagyobbodott (több mint 15 cm), a normál szövetet szinte teljesen felváltja a különböző méretű ciszták, néhány millimétertől 3 cm-ig vagy annál nagyobbak.A legtöbb ciszta nem bonyolult, de néhányukban hypointense lerakódások vannak. A lépben, a májban és a hasnyálmirigyben ciszták nem találhatók.


Kezelés

Jelenleg körülbelül tíz különböző típusú gyógyszer létezik, amelyek lassíthatják a ciszták növekedését és a GFR csökkenésének ütemét, amelyeket randomizált, kontrollált vizsgálatokban teszteltek vagy tesztelnek. A bonyolult eseteket leszámítva a kezelés konzervatív és támogató.


Fájdalom szindróma

Szakadt cisztákkal és vérzésekkel járó akut fájdalom esetén opioid fájdalomcsillapítókat vagy acetaminofent kell előírni. Periodikus jellegű akut fájdalom esetén ajánlatos rövid NSAID-kúrákat alkalmazni, feltéve, hogy a GFR a normális tartományba esik. Krónikus fájdalom esetén a kezelést nem farmakológiai kezelésekkel, például fizioterápiával, masszázzsal és pszichoterápiával kell kezdeni, de szem előtt kell tartani, hogy e módszerek hatékonyságát nem vizsgálták jól PD-ben szenvedő betegeknél.

Minden kezelés feltételesen farmakológiai és instrumentális módszerekre osztható, és a kezelés legjobb minősége érdekében a kezelési eljárások teljes skáláját nefrológusok, urológusok, intervenciós radiológusok és algológusok multidiszciplináris csoportjának kell biztosítania. A farmakológiai fájdalomcsillapítást a WHO háromlépcsős fájdalomcsillapító létrájának megfelelően kell beadni, amelyet eredetileg a rákkal kapcsolatos fájdalomra fejlesztettek ki. A létra lépései a következők: először acetaminofen; a második - NSAID-ok (azzal a feltétellel, hogy csökkent vesefunkciójú betegeknél korlátozott az alkalmazásuk) vagy enyhe opioidok (tramadol); harmadszor erős opioidok (morfin vagy hidromorfon). A betegeket tájékoztatni kell a lehetséges mellékhatásokról, például székrekedésről, hányingerről, álmosságról, valamint a függőség és / vagy a túladagolás kockázatáról..

Ha a konzervatív farmakológiai módszerek nem hatékonyak, akkor a kezelést minimálisan invazív eljárásokkal kell elkezdeni, és ha ezek hatástalanok, folytassanak invazívabb eljárásokat. A krónikus fájdalom patogenezisének fő elmélete az, hogy a szomszédos szervekre nehezedő nyomás által okozott fájdalom a cöliákia plexusán és a nagy visceralis idegtörzsön, míg a kitágult kapszula fájdalma a vese-aorta plexuson és a kisméretű zsigeri idegeken keresztül terjed. A fájdalomforrás helyi diagnosztizálásához a nagy vnutriennoe ideg vagy a cöliákia törzsének blokkolása használható rövid hatású helyi érzéstelenítőkkel..

A műtéti denerváció vagy az endovaszkuláris rádiófrekvenciás abláció segíthet a dilatált vesekapszulával járó fájdalom enyhítésében. A vese- és májciszták perkután aspirációja (különösen az 5 cm-nél nagyobb ciszták esetében), majd szkleroterápia szintén lehetséges kezelési lehetőség lehet. A ciszták laparoszkópos dekortikációja vagy perforációja, ha a minimálisan invazív eljárások kudarcot vallanak, kezelési lehetőségnek tekinthető, de beszámoltak arról, hogy az ilyen beavatkozások nem javítják a magas vérnyomás szabályozását, és károsodott vesefunkcióhoz vezethetnek. A maradék vesefunkció megőrzése érdekében a részleges és a teljes nephrectomiát kell az utolsó kezelésnek tekinteni. A PPP-AD-ben szenvedő betegek nem rendelkeznek a fájdalomcsillapításra vonatkozó arany standarddal, ezért a kezelési lehetőségek a személyzet tudásától és a kórház technikai képességeitől függenek.


Nephrolithiasis

Az urológiai kezelés magában foglalhatja a perkután nephrolithotomiát, a testen kívüli lökéshullám litotripsziát vagy a lézeres kőtörést. A zöldségekkel és gyümölcsökkel növekvő folyadékbevitel, a só- és fehérjeszegény étrend az alapja a kőképződés megelőzésének. Az anyagcserezavarok korrekciója adott esetben kálium-citrát, kálium-hidrogén-karbonát és D-vitamin adagolásával történik. A tiazid diuretikumok hasznosak lehetnek hypercalciuriával járó visszatérő nephrolithiasis esetén.

Artériás magas vérnyomás

A PKD-ben szenvedő betegek magas vérnyomásának nem farmakológiai beavatkozásokat kell tartalmaznia, például súlycsökkenést, testmozgást és sókorlátozást. A vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszerek farmakológiai csoportjának kiválasztásakor előnyben kell részesíteni azokat a gyógyszereket, amelyek gátolják a RAAS-t, beleértve az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) inhibitorokat, az angiotenzin-receptor blokkolókat (ARB) és a β-blokkolókat. Korai tanulmányok kimutatták, hogy az ACE-gátlók csökkentik a proteinuria és a bal kamrai tömeg súlyosságát a diuretikumokhoz és a kalciumcsatorna-blokkolókhoz képest, míg az ARB-k a proteinuria nagyobb mértékű csökkenéséhez vezetnek, mint a kalciumcsatorna-blokkolók, és két másik tanulmány adatai azt mutatják, hogy az β blokkolók és ACE-gátlók a vérnyomás szabályozásához, a proteinuria, a bal kamra tömegindexéhez és a GFR csökkentéséhez.

Cisztafertőzés

A fluorokinolonok és a ko-trimoxazol első vonalbeli gyógyszerek a kórokozók iránti nagy érzékenységük és a fertőzött cisztákba való behatolási képességük miatt. A terápia hozzávetőleges időtartama, feltéve, hogy a fertőzött cisztát elvezetik, körülbelül 14 nap; a aspiráció és a ciszta elvezetése nélküli kezelés hosszabb antibiotikum-terápiát igényelhet. Még az antibiotikum-terápia alkalmazása esetén is el kell szívni a ciszták tartalmát, különösen akkor, ha a ciszták nagyobbak, mint 5 cm.


Diéta

A betegeknek alacsony fehérjetartalmú (0,5–0,75 g / kg / nap) étrendet kell követniük korlátozott sóbevitel mellett, és napi 3000 ml-re kell növelniük a vízfogyasztást..