AGENÉZIA

Nagy orvosi enciklopédia. 1970.

  • A KÖZPONTI IDEGRENDSZER AGENESIÁI
  • AGINSKY FORRÁS

Nézze meg, mi az "AGENESIA" más szótárakban:

AGENÉZIA - (a görögből. A neg. Rész, és a genezis generációja). Meddőség, képtelenség megtermékenyíteni. Az orosz nyelvben szereplő idegen szavak szótára. Chudinov AN, 1910. AGENESIS - képtelenség mindkét nemnél teherbe esni. Idegen szavak szótára... Az orosz nyelv idegen szavainak szótára

agenesis - n., szinonimák száma: 2 • aplasia (2) • meddőség (20) ASIS Synonym Dictionary. V.N. Trishin. 2013... Szinonimák szótára

agenesis - EMBRYOGENESIS PATHOLOGY AGENESIA, APLASIA - olyan fejlődési rendellenesség, amelyet szerv, szervrész, testrész hiánya jellemez... Általános embriológia: A terminológia szószedete

agenesia - (agenesia; a + görög eredet eredete, fejlődése) lásd Aplasia... The Big Medical Dictionary

agenesis - agenesis ia, és... Orosz helyesírási szótár

AGENESIA - (Agenesia; görögből. A ?? negatív részecske és génesis eredet, oktatás), aplasia, deformitás, amelyben a magzatnak hiányzik egy szerve vagy testrésze... Veterinary Encyclopedic Dictionary

Agenesis - (görög eredet - eredet, fejlődés). Szerv vagy testrész veleszületett hiánya vagy fejletlensége... Pszichológiai és pedagógiai enciklopédikus szótár

AGENESY - Egy szerv vagy egy szervrész teljes vagy részleges elvesztése a teljes fejlődés képességének... A pszichológia magyarázó szótára

AGENESIS - (agenesis) bármely szerv veleszületett hiánya, amely általában az embrió hibájához vagy fejletlenségéhez kapcsolódik... Az orvostudomány magyarázó szótára

Agenesis - bármely szerv veleszületett hiánya, általában az embrió hibájával vagy fejletlenségével jár. Forrás: Orvostudományi szótár... Orvosi szakkifejezések

A corpus callosum agenesise

Mi a corpus callosum agenesise?

A corpus callosum (AMT) agenesise a corpus callosum számos rendellenességének egyike, az a szerkezet, amely összeköti az agy két félgömbjét (bal és jobb). AMT esetén a corpus callosum részben vagy teljesen hiányzik.

A rendellenességet az agysejtek rendellenes migrációja okozza a magzat fejlődése során. Az AMT izolált állapotként vagy más agyi rendellenességekkel kombinálva fordulhat elő, beleértve az Arnold-Chiari fejlődési rendellenességeket, a Dandy-Walker-szindrómát, a skizencephaly-t (hasadékok vagy mély régiók az agyszövetben) és a holoprosencephaly-t (az előagy képtelen lebenyre osztódni)..

A lányoknak nemi specifikus állapotuk lehet, az úgynevezett Aicardi-szindróma, amely súlyos kognitív károsodást és fejlődési késéseket, epilepsziát, a gerinc gerincében fellépő rendellenességeket és retina elváltozásokat okoz..

Az AMT a test más részeinek rendellenességeivel is összefüggésbe hozható, például a középvonal archibáival. A rendellenesség következményei a finom vagy enyhe és a súlyos között változnak, az agy kapcsolódó rendellenességeitől függően. Az agy legsúlyosabb rendellenességeiben szenvedő gyermekek értelmi fogyatékossággal, görcsrohammal, hydrocephalusszal és görcsösséggel küzdhetnek..

A corpus callosum egyéb rendellenességei közé tartozik a dysgenesis, amelyben a corpus callosum rendellenesen vagy hibásan fejlődik, és a hypoplasia, amelyben a corpus callosum vékonyabb a szokásosnál. Az ilyen rendellenességekben szenvedőknél nagyobb a hallás- és szívproblémák kockázata, mint a normál felépítésűeknél. A corpus callosum rendellenességben szenvedők társas interakciójának és kommunikációjának zavarai átfedhetnek az autizmus spektrum rendellenességeinek viselkedésével.

A corpus callosum agenesisének okai

A legtöbb esetben a corpus callosum agenesisének oka ismeretlen. A corpus callosum agenesise azonban öröklődhet autoszomális recesszív tulajdonságként vagy X-hez kapcsolódó domináns tulajdonságként. Ez a rendellenesség részben a terhesség alatti fertőzésnek is köszönhető (intrauterin), ami a magzati agy rendellenes fejlődését eredményezi..

A genetikai betegségeket egy meghatározott tulajdonságra vonatkozó gének kombinációja határozza meg, amelyek az apától és az anyától kapott kromoszómákon találhatók..

Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy személy ugyanazon rendellenességi gént örököl minden szülőtől. Ha egy személy egy normális gént és egy gént kap egy betegségre, akkor az ember hordozza a betegséget, de általában nem mutat tüneteket. Az a kockázat, hogy két hordozó szülő átadja mindkét hibás gént, és ezért beteg gyermeke van, minden terhességnél 25%. A gyermekvállalás kockázata, amely a szülőkhöz hasonlóan a szülőkhöz tartozik, minden terhességnél 50%. 25% annak az esélye, hogy a gyermek mindkét szülőtől normális géneket kap, és genetikailag normális lesz. A kockázat ugyanaz a férfiak és a nők esetében.

X-kapcsolt domináns rendellenességek esetén a nőnek csak egy X kromoszómája lesz olyan betegség, amelynek rendellenes génje van. A beteg embernek azonban mindig súlyosabb állapota van. Néha a beteg férfiak születésük előtt meghalnak, ezért csak a nők élnek túl. És akkor csak a corpus callosum agenesisének egyik formájával, az úgynevezett Aicardi-szindrómával. Az eddig diagnosztizált betegek többsége nő volt. Az Aicardi-szindróma néha extra X kromoszómával rendelkező férfiaknál figyelhető meg.

jelek és tünetek

A corpus callosum (AMT) agenesise kezdetben nyilvánvalóvá válhat az epilepsziás rohamok megjelenése után az élet első heteiben vagy az első két évben. Azonban nem minden AMT-ben szenvedő embernek van rohama..

További tünetek, amelyek korán kezdődhetnek, az étkezési problémák és a fej egyenesen tartásának késedelme. Az ülés, az álló és a járás késése is lehetséges. A mentális és fizikai fejlődés zavara és / vagy a folyadék felhalmozódása a koponyában (hydrocephalus) szintén a betegség korai típusának tünetei..

Az AMT-betegek neurológiai vizsgálata során kiderül:

  • nem progresszív mentális retardáció;
  • a kéz és a szem koordinációjának hiánya;
  • a látási vagy hallási memória romlása.

Néhány enyhe esetben a tünetek sok éven át nem jelentkezhetnek. Az idős betegeket általában olyan tünetekkel diagnosztizálják, mint az epilepszia, a monoton vagy ismétlődő beszéd vagy a fejfájás. Enyhe esetekben a rendellenesség kimaradhat a nyilvánvaló tünetek hiánya miatt gyermekkorban.

Néhány betegnek mélyen elhelyezkedő szeme és kiálló homloka lehet. Rendellenesen kicsi fej (mikrocefália) vagy néha szokatlanul nagy fej (makrocefália) lehet jelen.

Más esetekben az AMT-t megfigyelik:

  • tágra nyílt szemek (teleanthus);
  • kicsi orr fordított (elfordított) orrlyukakkal;
  • rendellenes fülek;
  • túlzott bőr a nyakon;
  • rövid karok;
  • csökkent izomtónus (hipotenzió);
  • gége anomáliák;
  • szívhibák.

Az Aicardi-szindróma, amelyről úgy gondolják, hogy domináns X-hez kapcsolódó rendellenességként öröklődik, a corpus callosum agenesiséből, infantilis görcsökből és rendellenes szemstruktúrából áll. Ez a rendellenesség rendkívül ritka veleszületett rendellenesség, amelyben gyakran fordulnak elő epilepszia, a szem középső rétegének (choroid) és a retina rétegének rendellenességei, az agy két féltekéjét összekötő szerkezet hiánya (corpus callosum), súlyos mentális retardációval jár. Az Aicardi-szindróma elsősorban nőknél figyelhető meg.

Az 1972-ben azonosított Andermann-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet a corpus callosum agenesisének, a mentális retardáció és az idegrendszer progresszív szenzomotoros rendellenességeinek (neuropathiák) kombinációja jellemez. A corpus callosum agenesisének ezen ritka formájáért felelős gént nemrégiben azonosították, és ennek a génnek a genetikai vizsgálata már elérhető (SLC12A6).

Az X-hez kapcsolódó lissencephalia és a kétértelmű nemi szervek egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a férfiaknak kicsi és sima agyuk van (lissencephaly), kicsi a péniszük, súlyos mentális retardációjuk és kezelhetetlen epilepsziájuk van. Az ARX gén mutációi okozzák. A nőknél ugyanazok a mutációk csak AMT-t okozhatnak, míg a férfiak kevésbé súlyos mutációi mentális retardációt okozhatnak. Ezen rendellenesség genetikai vizsgálata is rendelkezésre áll.

Diagnosztika

Alapvetően az ultrahang és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) olyan képalkotó technika, amely segíti a corpus callosum agenesisének diagnosztizálását.

Az AMT-t gyakran a gyermek életének első két évében diagnosztizálják. Az epilepsziás roham lehet az első tünet, amely azt jelzi, hogy a gyermeket meg kell vizsgálni agyi diszfunkció szempontjából. A rendellenesség a legenyhébb esetekben is sok éven át tünetmentes lehet.

A corpus callosum agenesisének kezelése

A kezelés tüneti és támogató. A görcsoldók, a speciális oktatás, a fizikoterápia és a kapcsolódó eljárások hasznosak lehetnek a tünetek körétől és súlyosságától függően. Ha hidrocefália van jelen, sebészeti sönt segítségével kezelhető a folyadék elvezetése az agyüregből, ezáltal enyhítve az agyra nehezedő fokozott nyomást. A genetikai tanácsadás az e rendellenességben szenvedő családok számára is előnyös lehet..

A corpus callosum agenesisének prognózisa és szövődményei

A prognózis a rendellenesség mértékétől és súlyosságától függ. Az értelmi fogyatékosság nem romlik. A corpus callosum rendellenességben szenvedők késnek az olyan mérföldkövek elérésében, mint a séta, beszélgetés vagy olvasás; társas interakcióval kapcsolatos problémák; ügyetlenség és a mozgások rossz koordinációja, különös tekintettel a bal és jobb kéz és láb koordinációját igénylő készségekre (úszás, kerékpározás és vezetés), valamint az életkor előrehaladtával egyre nyilvánvalóbb mentális és szociális érzékelési problémákra, különösen a problémákra az alsó tagozatos iskolában felnőttkorig nyilvánul meg.

Vese agenesis: mi ez, tünetek és kezelés

A vesék fontos szerepet játszanak bármely ember életében. Szerepet játszanak a felesleges folyadék eltávolításában, normalizálják a víz-só és sav-bázis egyensúlyt, és részt vesznek az anyagcserében is.

Normális fejlődéssel az embernek két veséje van, de nem nélkülöz veleszületett rendellenességeket, amelyek aránya körülbelül három százalék. Ezt az anomáliát agenesisnek nevezik, vese hiányával együtt. Érdemes megjegyezni, hogy ez a betegség összetéveszthető egy másik veleszületett vesebetegséggel, az aplasiával. Ez az agenesis egyik típusa, amelyet a vese fejletlensége vagy ureter jelenléte hiánya jellemez.

Leginkább agenézis figyelhető meg hím csecsemőknél. A betegség érinti a herét, a vas deferenseket és a prosztata mirigyet. A lányoknál a kóros folyamatot a nemi szervek, különösen a hüvely és a méh rendellenességei kísérik.

A betegség osztályozása

A vese agenesis két formában jelenik meg:

  • Egyoldalú.
  • Kétoldalú.

Az egyoldalú anomáliát egy vese hiánya mellett egy ureter hiánya is jellemzi. Ennek eredményeként a terhelés a kialakult szerven jelentkezik..

A betegség ezen formájának viszont két változata van, a fejletlen szervtől függően:

  • Jobb vese agenesis.
  • Bal vese agenesis.

Az első patológiát sokkal gyakrabban figyelik meg, különösen a szép nemnél. Ez annak köszönhető, hogy a szerv jobb oldala kisebb és alacsonyabb a mozgékonysága, mint a bal oldala. A kóros tünetek szinte azonnal megjelennek a gyermek születése után..

Polyuria (túlzott vizelés), hányás, száraz bőr, magas vérnyomás figyelhető meg. Ha ennek eredményeként a bal vese mindkét esetben működik, akkor előfordulhat, hogy a patológia nem derül ki azonnal. Nem veszélyes, és nem mutathat semmilyen tünetet, elég csak időszakos vizsgálatokat végezni egy urológussal.

A bal vese agenesis hasonló a korábban leírt rendellenességhez. Jelentős különbség, hogy ez a patológia a páciens számára a legnehezebb, mivel ebben az esetben az összes munka a jobb vese felé tolódik, amely természeténél fogva kisebb és kevésbé mozgékony, ami megnehezíti funkcióinak teljes ellátását.

Az agenézist fájdalmas érzések fejezik ki az ágyékban, a keresztcsontban, a szexuális funkcióval kapcsolatos problémák jelennek meg, meddőséget észlelnek. A kezelés attól függ, hogy a megfelelő párosított kiválasztó szerv képes-e funkcióit ellátni. Ha normálisan működik, akkor nem írnak elő kezelést, a beteget csak időszakosan vizsgálja meg orvos. A legrosszabb esetben transzplantációt javasolnak.

A kétoldalú agenesis életveszélyes, mert abszolút hiányzik a vese. Ennek eredményeként a gyermek meghal még születése előtt, vagy egy ideig a születése után. Az agenesis diagnosztizálásakor fontos az időben történő szervátültetés.

Az okok

Ezt a patológiát súlyos okok előzik meg, amelyek közül az egyik a genetika. Ha egy családtagnak van betegsége, akkor megnő az anomália kialakulásának kockázata.

A kóros folyamat kialakulásának további lehetséges okai a következők:

  • Az urogenitális rendszer fertőző betegségei a terhesség korai szakaszában. Mivel ebben az időszakban a magzat legfontosabb szervei képződnek, a fertőzések fejlődésük megsértéséhez vezetnek:
  • Cukorbetegség.
  • Szifilisz.
  • Sugárzás és vegyi mérgezés.
  • Alkohollal való visszaélés.
  • A nemi úton terjedő betegségek jelenléte.
  • A fogamzásgátlók ellenőrizetlen használata.

A terhesség első és második trimesztere a legveszélyesebb a vese agenesisének kialakulására a magzatban, sok hibával és komplikációval fenyegeti a születendő gyermeket. Ezért fontos az ultrahang időben történő elvégzése.

Tünetek

Mint korábban említettük, az agenesis nem mutathat semmilyen tünetet vagy rendellenességet. Gyakran a kismamák nem végeznek rutinvizsgálatokat terhesség alatt, és ezt követően nem tartják szükségesnek a baba tesztjeinek elvégzését. Ennek eredményeként az ember hosszú idő után megismeri meglévő betegségét.

Az anomália megnyilvánulása az újszülött életének első óráiban is lehetséges. Az agenesis fő jelei:

  • Kóros arcszerkezet.
  • Test redők.
  • rendellenességek a fülek helyén.
  • Kihúzott has.
  • A belső szervek rendellenes elhelyezkedése.

A betegséget a nemi szervek fejlődésének problémái is jellemzik. És a jövőben vannak kellemetlen fájdalmak, problémák a szexuális élettel, valamint a meddőség.

Diagnosztika

A patológia diagnosztizálásakor a beteg fogyatékosságot kap. Azonban egy nephrológus elvégzi az előzetes vizsgálatot, amely a következő módszereket tartalmazza:

  • Ultrahangos eljárás.
  • Urográfia, kontrasztanyag alkalmazásával együtt.
  • CT vizsgálat.
  • Vese antiográfia.

A fő diagnosztikai módszerek mellett általános vizeletvizsgálat végezhető. A magzat patológiáját már az első ultrahang során lehet azonosítani. A rendellenesség megerősítése után a kismamának további vizsgálatokat rendelnek.

Kezelés

Mint korábban említettük, az agenesis kétoldalú formáját nem kezelik, mivel a gyermek leggyakrabban a születése előtt meghal. A modern orvostudomány fejlődésének köszönhetően meg lehet menteni az újszülötteket ebben a betegségben. Közvetlenül a szülés után sürgősen veseátültetési műtétet hajtanak végre.

Az egyoldalú agenesis tekintetében panaszok hiányában nem írnak elő kezelést. De ugyanakkor rendszeres vizsgálatot kell végezni a kezelőorvosával. Ezenkívül meg kell értenie, hogy amikor egy vese működik, különös figyelmet kell fordítania annak állapotára, kövesse az orvos összes utasítását.

A gyógyszeres kezelés hiánya ellenére fontos a megelőző intézkedések betartása. Be kell tartani a megfelelő táplálkozást, valamint kerülni kell a fertőző és vírusos betegségeket. Ezenkívül le kell mondania a sportról..

A betegség súlyos formája szükségessé teheti a veseátültetési műtétet, valamint a hemodialízist.

Megelőzés

A betegség a következő típusú megelőző intézkedéseket foglalja magában:

  • Ne hűtse túl.
  • Szüntesse meg a fizikai aktivitást.
  • Figyelje étrendjét és ivási rendszerét.
  • Fokozza az immunrendszert, kerülje a vírusos és fertőző betegségeket, valamint a különféle gyulladásokat.

Ami a fizikai megterhelést illeti, maga a betegség nem befolyásolja a sportolás képességét, de a vese munkája önmagának és a hiányzó szervnek a terhelésének növekedésével jár. Ezért a testmozgás nem ajánlott a halál elkerülése érdekében..

Ezenkívül fontos figyelemmel kísérni az étrendet, ragaszkodni az étrendhez. A fűszeres, sós, füstölt ételeket, a lisztet és az alkoholt ki kell zárni az étrendből. Javasoljuk, hogy hagyjon fel a kávéval, ehelyett hasznos főzeteket és gyógynövényes infúziókat inni. A gabonafélék, a teljes kiőrlésű kenyér használata pozitív hatással bír. A fermentált tejtermékeket körültekintően használja a menüben.

A terhes nőknek különösen gondosan figyelniük kell egészségükre: feladni az alkoholt, drogokat, cigarettákat. Ha gyanítja a patológia kialakulását a magzatban, azonnal forduljon szakemberhez. A magzat kétoldalú vese agenesisét általában oligohidramnion és az embrió lassú növekedése kíséri. Ha kóros folyamatot észlelnek, megengedett az abortusz.

A vese aplasia okai: tünetek, kezelés és szövődmények

A vese apláziáját az agenesis egyik formájába sorolják, ez a kóros állapot veleszületett.

Névlegesen az aplasia olyan állapot, amelyet egy páros szerv fejlődésében fellépő anomáliák okoznak, amelyben egy személynél csak egy vese működik.

A második vagy teljesen hiányzik (agenesis), vagy egy fejletlen szerv, amely még jelentéktelen mennyiségben sem képes ellátni szűrési funkciókat.

Általános információk és kód az ICD-10-hez

A patológiának több kódja van az ICD-10 szerint:

  • 0 agenesis az egyik oldalon;
  • 1 mindkét oldalon;
  • 2 meghatározatlan eredetű aplasia.

A betegség mindig veleszületett természetű, a gyermek méhen belüli fejlődése során alakul ki, és az esetek 70% -ában diagnosztizálják nőknél.

Ha a kóros folyamat nem halad előre, lassan alakul ki, akkor a beteg élete végéig nem gyaníthatja, hogy csak 1 páros szerv működik a testében.

De ha a tünetek gyorsan növekednek, a második vese is érintett, vagy fejlődési rendellenességei vannak, akkor a betegség a gyermek halálához vezet. Ez az intrauterin fejlődés utolsó szakaszában vagy közvetlenül a születés után, néhány óra vagy nap után történik.

Az ilyen gyermekeket (érintett páros szervekkel vagy teljes hiányukkal) az orvosok életképtelennek ismerik el. Meg lehet menteni a babát, de ehhez komplex átültetési műveletre lesz szükség.

Ha a második vese egészséges, akkor megnövekedett terhelést jelent, ebben az esetben előfordulhat, hogy az ember nem tudja, hogy vizeletrendszerében fejlődési rendellenességek vannak.

Minden azonban bármelyik pillanatban megváltozhat. Ha a nagy terhelés miatt az egészséges vese meghibásodik, akkor a páciensnek jellegzetes jelei lesznek, jelezve, hogy a húgyúti rendszer munkájában vannak patológiák.

Leggyakrabban a jobb vese hiányzik (vagy fejletlen), természeténél fogva kisebb, mozgékonyabb és kevesebb vizeletet termel. Ez a fajta aplazia kedvezőnek tekinthető.

Nehezebb, ha a bal hiányzik, mivel a jobb párosított szerv kisebb méretű, ezért nehezebb teljes mértékben teljesíteni a szűrési funkciót.

Az előfordulás okai

Mivel az aplasia veleszületett rendellenesség, előfordulásának okai olyan rendellenességekkel társulnak, amelyek egy terhes nőnél jelentkeztek a gyermek viselésének időszakában.

A legtöbb esetben olyan betegségekről beszélünk, amelyeket egy nő a terhesség első trimeszterében szenvedett..

A patológia okát tekintik:

  • fertőző betegségek, beleértve az influenzát;
  • különböző etiológiájú nemi úton terjedő betegségek;
  • terhesség alatt átvitt rubeola;
  • alkohol vagy drogok használata;
  • genetikai rendellenességek (egyéb előfordulási okok hiányában);
  • stresszes helyzetek és a korai vetélés veszélye.

Ez vezetett az anomália kialakulásához is. A legtöbb esetben a "bizonyos események" fogalma vírusos, nemi úton terjedő vagy más betegségek kialakulását jelenti.

Fejlesztési mechanizmus és típusok

A patológia veleszületett (mindig, minden esetben), az intrauterin fejlődés kezdeti szakaszában alakul ki.

Vagy terhesség alatt diagnosztizálják, amikor a baba még nem született, vagy születés után, az újszülöttkori ultrahangvizsgálat során. De a diagnózis sokkal később felállítható, ha a patológia kifejezett tünetek nélkül folytatódott..

Kétoldalú vereség

Ez magában foglalja a párosított szervek teljes hiányát. Vagyis a születéskor a magzatnak nincs egyetlen teljesen kialakult vese, amely szűrési funkciót tudna ellátni..

Általános szabály, hogy az ilyen gyermekek holtan születnek, vagy néhány órával a születés után meghalnak..

Az intrauterin fejlődés időszakában is az ultrahang segít azonosítani egy ilyen patológiát, és a nőnek felajánlják a terhesség megszakítását. Ezt azzal érvelve, hogy a magzat életképtelen.

Jobb test

A jobb oldali vese aplasia azt jelenti, hogy teljesen hiányzik vagy fejletlen. Ebben az esetben, ha a második páros szerv teljes mértékben működik, akkor semmi sem fenyegeti az egészségi állapotot. A magzat életképes, és ilyen rendellenességgel öregségig élhet, anélkül, hogy komoly kellemetlenségeket tapasztalna.

Bal vese

A szerv hiánya a bal oldalon gyakran specifikus tünetekkel jár. Mivel a jobb vese kisebb, nehéz neki nagy mennyiségű munkát végezni..

Az állapotot gyógyszerekkel kell kompenzálni, a dialízist gyakran ajánlják. Az egészséges szerv terhelésének csökkentése érdekében az embernek be kell tartania bizonyos étrendi szabályokat, diétát kell követnie.

Gyermekeknél

Az Aplasia gyermekeknél súlyos patológiának számít, lehet kétoldalú és egyoldalú is..

Általános osztályozás gyermekeknél:

  1. Ha a patológia kétoldalú, a gyermekek nem életképesek.
  2. Ha csak 1 vese érintett, a gyermek élhet, de azzal a feltétellel, hogy 2 szerv teljesen egészséges és kompenzálni tudja az állapotot.

Terhes nőknél

Ha a patológiát egy nőnél diagnosztizálták terhesség alatt (1 vese hiánya vagy fejletlensége), akkor nephrológussal konzultációra van szükség.

A terhes nő állapotát gyógyszerek kompenzálják, magas a húgyúti gyulladásos jellegű betegségek kialakulásának kockázata, a terhesség korai megszakítása operatív szüléssel.

Ki van veszélyben?

Van hajlam az anomáliára, az orvosok azonosították és összefüggésben van:

  • gyenge öröklődéssel;
  • genetikai változásokkal;
  • rendellenességekkel az endokrin rendszer munkájában;
  • néhány gyógyszer szedésével;
  • egy terhes nő alkohol-, nikotin- vagy drogfüggőségével;
  • a vemhesség alatt átvitt nemi és fertőző betegségekkel.

A tünetek megnyilvánulása

A vese aplasia kialakulásának hátterében egy személynek a következő tünetei lehetnek:

  • az arc és a végtagok szöveteinek súlyos duzzanata;
  • hányás, az étvágy jelentős csökkenése;
  • a napi diurézis megsértése;
  • fájdalom az ágyéki régióban;
  • fogamzással és magömléssel kapcsolatos problémák (férfiaknál).

Ez egy általános tünet, amely azt jelzi, hogy a vesék szűrési funkciója károsodott és nem teljes mértékben teljesül..

De a patológia hosszú ideig tünetmentes lehet, emiatt gyakran véletlenül diagnosztizálják.

Súlyos esetekben a nephropathia vagy a veseelégtelenség fő jelei lehetnek, a vérnyomás jelentős emelkedésével és a diurézis teljes hiányával.

Kihez kell fordulni, és milyen a diagnózis

Ha a betegséget egy nemrégiben született gyermeknél diagnosztizálják, akkor érdemes kapcsolatba lépni egy neonatológussal. Más esetekben a betegséget nephrológus és urológus kezeli. Más patológiák jelenlétében további szakembereket hívnak meg.

A diagnózis részeként a következő eljárásokat hajtják végre:

  • A vesék ultrahangja ureterrel;
  • urográfia;
  • CT vagy MRI;
  • a vér és a vizelet biokémiai elemzése.

Elég egy ultrahang elvégzése az anomália jelenlétének megállapításához, ideális esetben, ha ultrahang-vizsgálatot végeznek Doppler-rel együtt.

Terápiák

A vese agenesisének több irányú kezelése van, és gyakran azzal a céllal hajtják végre, hogy megmentsék az ember életét. Ez magában foglalja mind a gyógyszerek szedését, mind a műtéti beavatkozást (bizonyos esetekben) a transzplantációhoz.

Hagyományos módon

A konzervatív orvoslás a következőket kínálja a betegeknek:

  • szigorú étrendet követni;
  • hagyja abba az alkohol és a koffein fogyasztását;
  • csökkentse a szervi stresszt.

Fel kell adnia a sós, sült, zsíros, fehérjében gazdag ételeket, be kell tartania az ivási rendet és meg kell erősítenie a szerv munkáját a következő gyógyszerek segítségével:

  1. Diuretikumok - olyan gyógyszerek csoportja, amelyek vizelethajtó hatásúak, csak a vizeletmennyiség csökkenésével, a vizelet kiáramlásának csökkenésével írják fel őket.
  2. Növényi gyógyszerek, amelyek javítják a veseműködést - számos olyan gyógyszer, amely stimulálja a szűrési funkciót, jelentősen javítja a szerv működését és kompenzálja a beteg állapotát. Ezek közé a gyógyszerek közé tartozik a Canephron.

A személy állapotától függően olyan gyógyszereket is előírnak, amelyek csökkentik a vérnyomás szintjét, ha ez a beállítás megfelelő.

etnoscience

Ez a gyógynövények és növények főzeteinek használata, amelyek javítják a húgyúti rendszer működését. Használhat bármilyen gyógynövényt, amely vízhajtó hatással van a testre:

  • nyírfa levelek;
  • boróka;
  • knotweed;
  • csalán;
  • vörösáfonya;
  • csipkebogyó.

A fenti összetevőkből elkészíthet egy gyógygyűjteményt, egyenlő arányban kiszoríthatja őket (egyenként 5 g-ot), öntsön forrásban lévő vizet (1 liter), hagyja 2 órán át egy termoszban vagy 20 percig vízfürdőben. Ezután szűrje le, hűtse le és vegyen be 300 ml-t naponta háromszor.

Segítség terhes nők számára

Ha egy nőnél aplazia diagnosztizálódott terhesség alatt, akkor nagy a valószínűsége annak, hogy a gyermek szembesül az ödémával, és olyan komplikáció, mint a gestosis.

Ez elkerülhető a korrekciós gyógyszeres terápia segítségével, a következő gyógyszerek szedését javasoljuk:

A helyes táplálkozás, az ivási rendszer betartása segít a kezelés támogatásában.

Bonyodalmak és következmények

A fejlődésben fellépő anomália különféle komplikációkhoz vezet, érdemes azzal kezdeni, hogy az egészséges vese hiperpláziában szenvedhet. A patológia hátterében gyakran megnő a fertőző és gyulladásos betegségek kialakulásának kockázata: pyelonephritis, glomerulonephritis stb..

És az aplasia is okozhat:

  • veseelégtelenség;
  • nephropathia;
  • veseelégtelenség.

A teljes veseelégtelenség halálhoz vezet, a helyzet bonyolult, ha egy egészséges szerv kóros elváltozásokon megy keresztül. A fogyatékosság kockázata nő.

Megelőző intézkedések

Több szakaszra osztható, elsősorban terhes nők számára, ajánlatos kerülni a fertőzött emberekkel való érintkezést, erősíteni az immunrendszert.

De ha az aplasiát már diagnosztizálták, akkor ellenőrizni kell a test állapotát, rendszeresen adományozni a vért és a vizeletet az elemzéshez.

A veleszületett vesebetegséget nehéz pótolni, mivel a gyermekek már rendellenességgel születnek a húgyúti rendszerben. Az Aplasia elkerülhető, de ha ezt nem tették meg, akkor a gyermeket regisztrálni kell egy nephrológushoz.

Mi a corpus callosum agenesise és mi a betegség prognózisa?

A cikkből megtudhatja a corpus callosum agnesia jellemzőit, a patológia okait, tüneteit, a diagnózis jellemzőit, a kezelést, a megelőzést, a prognózist.

A corpus callosum agenesise az agy ritka, genetikai jellegű veleszületett patológiája, amely a prenatális időszakban alakul ki.

Általános információ

A corpus callosum (AMT) agenesisét a corpus callosum részleges vagy teljes hiánya (agenesis) jellemzi. A corpus callosum keresztirányú rostokból áll. A corpus callosum agenesisének oka általában ismeretlen, de akár autoszomális recesszív mintában, akár X-hez kötött domináns mintázatban örökletes lehet..

Ezen túlmenően az agenesist fertőzés vagy trauma is kiválthatja a terhesség 12–22 hete alatt (intrauterin élet), ami károsíthatja a magzati agy fejlődését. A méhen belüli alkoholnak való kitettség AMT-hez is vezethet. Bizonyos esetekben AMT esetén mentális retardáció léphet fel, de az intelligencia enyhén romlik, és finom pszichoszociális tünetek is jelen lehetnek.

A corpus callosum részleges agenesise

Az AMT-t gyakran az élet első 2 évében diagnosztizálják. Az epilepsziás rohamok lehetnek az első tünetek, amelyeknél a gyermeket agyi diszfunkcióra kell vizsgálni. A rendellenesség enyhébb esetekben is sok éven át tünetmentes lehet.

Morfológia

A corpus callosum agenesisének klasszikus neuroradiológiai jelei:

  • Az oldalsó kamrák elülső szarvai és testei széles körben helyezkednek el és párhuzamosak (nem görbültek). Az elülső szarvak keskenyek, hegyesszögűek. A hátsó szarvak gyakran aránytalanul megnagyobbodnak (colpocephaly). Az oldalsó kamrák konkáv középső határai a hosszanti kötegek kiemelkedésének köszönhetők.
  • A harmadik kamra általában kitágult és megemelkedett, a dorzális tágulás és az oldalsó kamrák közötti keveredés különböző mértékű volt. A kamrai nyílások gyakran meghosszabbodnak.
  • Úgy tűnik, hogy az interhemisphericus barázda a harmadik kamra elülső részének folytatása, mivel nincs térd. A koronavetületben az interhemispheric barázda lefelé tágul az oldalsó kamrák között a harmadik kamra teteje felé. A szagittális síkban a szokásos cinguláris gyrus hiányzik, a középső barázdák sugárirányúak vagy küllőszerűek. Interhemisphericus ciszták gyakran láthatók a harmadik kamra körül. A méret növekedésével ezek a ciszták rendellenes konfigurációt kaphatnak, és elrejthetik a mögöttes hibákat.
  • A corpus callosum és az átlátszó septum hiánya.
  • Az oldalsó kamrák elülső szarvainak szögelése és behúzódása a mediális felület mentén Probst kötegekkel.
  • A harmadik kamra tetejéről kinyúló barázdák és tekercsek radiális mintázata.

Etiopatogenezis

Mint fentebb említettük, az agenesis kialakulását kiválthatja az öröklődés, de leggyakrabban előfordulásának okait nem lehet megállapítani. Ennek a patológiának két klinikai szindróma van. Az első esetben a páciens intellektuális képességei és motoros aktivitása megmarad, és a betegség rendellenességként jelentkezik az impulzusátviteli folyamatokban a bal agyféltekéből jobbra és fordítva. Például egy jobbkezes beteg nem tudja meghatározni, hogy melyik tárgy van a bal kezében, mert ehhez meg kell adni az információkat a jobb féltekéről balra, ahol a beszédzóna található. A második esetben a corpus callosum agenesisével együtt a páciensnek egyéb agyi rendellenességei vannak, ideértve az idegsejtek vagy a hydrocephalus migrációjának zavarait is. Ilyen esetekben a betegek súlyos görcsrohamokban szenvednek, és a mentális fejlődésben is lemaradnak..

A kockázati csoportba azok az anyák tartoznak, akik:

  • alkoholos italokat inni terhesség alatt;
  • terhesség alatt rubeola volt, akárcsak a toxoplazmózis vagy az influenza súlyos formái;
  • sugárzásnak voltak kitéve;
  • a test általános mérgezésének voltak kitéve.

Ez a betegség a ritka kategóriába tartozik, és a statisztikák szerint minden 10 ezredik csecsemőben fordul elő.

Okok és hajlamosító tényezők

Normál állapotban a corpus callosum egy sűrű idegszálfonat, amelynek célja az agy jobb agyának és a bal féltekének egyesítése, és információcsere-folyamatok biztosítása közöttük. Ez a szerkezet a vemhesség 10-20 hete, a corpus callosum 6 héten alakul ki..

Az agenesis változatos súlyosságban nyilvánulhat meg: hiányában, részleges vagy helytelen kialakulásában, valamint a corpus callosum fejletlenségében. A legtöbb esetben az ilyen jogsértés oka nem állapítható meg, azonban számos tényező járul hozzá egy ilyen patológia előfordulásához..

A hajlamosító tényezők a következők:

  • a spontán mutáció folyamata;
  • örökletes okok;
  • a kromoszómák átrendeződése;
  • a toxinok hatása a terhesség alatti gyógyszeres kezelés miatt;
  • a magzat elégtelen ellátása tápanyagokkal az intrauterin fejlődés során;
  • vírusos fertőzések vagy sérülések, amelyeket az anya szenvedett a terhesség alatt;
  • az anyagcsere folyamatok megsértése az anya testében;
  • alkoholizmus terhesség alatt.

Az ilyen patológiák okainak azonosítása nehéz, csak olyan tényezőket lehet megállapítani, amelyek provokálhatják fejlődésüket.

Tünetek és klinikai megnyilvánulások

A corpus callosum hypoplasia újszülöttnél általában az élet első két hónapja után diagnosztizálható, de gyakrabban ez az intrauterin fejlődés során következik be..

Ha a gyermek születése előtt az orvosok figyelmen kívül hagyták a betegséget, akkor az élet első 2 évében a gyermek harmonikusan fejlődik, ahogy egy normális csecsemőhöz illik, és csak a megadott idő után a szülők észrevehetnek bizonyos eltéréseket, például:

  • infantilis görcsök;
  • görcsök;
  • epilepsziás rohamok;
  • a kiáltás gyengülése;
  • az érintés, a szaglás és a látás megsértése;
  • csökkent kommunikációs készség;
  • izom hipotenzióval járó megnyilvánulások.

Infantilis görcsök - rohamok, amelyeket a karok és a lábak hirtelen meghajlása és meghosszabbítása jellemez, izom-hipotónia - olyan állapot, amelyet az izomtónus csökkenése jellemez, amely az izomerő csökkenésével együtt alakulhat.

Abban az esetben, ha gyermekkorban bármilyen okból nem sikerült diagnosztizálni és felismerni egy betegség jelenlétét, ez bizony felnőttkorban is megnyilvánul, a tünetek a következők:

  • a vizuális vagy hallási memória megsértése;
  • hipotermia - a test hőszabályozásával kapcsolatos problémák (a testhőmérséklet csökkenése 35 fok alatt);
  • koordinációs problémák.

A patológia tünetei két részre oszthatók: nem szindrómás és szindrómás formák (Davila-Guttierez, 2002).

A nem szindrómás formák a leggyakoribbak. Az esetek ismeretlen százaléka tünetmentes marad, vagy véletlenül csak a fej nagy mérete miatt észlelhető. A legtöbb beteg mentális retardációval, görcsrohammal és / vagy nagy fejjel rendelkezik. A hipertelorizmus gyakran előfordul. Jeret és mtsai tanulmányában. (1987) A betegek 82% -ának mentális retardációja vagy fejlődési késése volt, 43% -ánál görcsrohamok szenvedtek és 31% -uknál agyi bénulás alakult ki. A normális kognitív fejlődést azonban 63 gyermekből 9-ben figyelték meg, valószínűleg gyakrabban, mivel a tünetmentes eseteket valószínűleg nem diagnosztizálják. Bármilyen típusú roham lehetséges, beleértve az infantilis görcsöket is, de gyakrabban fokális. Bár jellemző a fejméret növekedése, néha több mint 5-7 SD az átlagtól, a bypass műtét indikációi meglehetősen szigorúak, mivel a "hydrocephalus" sok esete spontán stabilizálódik, anélkül, hogy bármilyen problémát okozna. A makrocefália oka részben a harmadik kamra mögötti óriási ciszták jelenléte lehet. Az interhemisphere gátlás specifikus rendellenességei vagy hiányoznak, vagy csak minimálisak. Ennek ellenére beszámoltak az interhemisphericus kommunikáció és a topográfiai memória finom zavarairól. Ritka esetekben endokrinológiai patológia figyelhető meg.

A szindrómás formákat az alábbiakban soroljuk fel:

  • Az Aicardi-szindróma az infantilis görcsökkel járó esetek körülbelül 1% -ához kapcsolódik, valószínűleg X-kapcsolt domináns mutációk miatt. Szinte kizárólag lányoknál fordul elő, bár két esetet jelentettek XXY kromoszómás halmazú fiúknál. Csak egy ismert két nővér családi esete van. A szindróma jellegzetes jellemzői közé tartoznak az infantilis görcsök és a specifikus choroidalis hézagok, amelyek gyakran társulnak optikai korong colobomához. Az esetek felében csigolya-borda anomáliák jelentkeznek. Az eredmény általában gyenge, tartós rohamokkal és mély mentális retardációval jár. A súlyosság spektruma szélesebbnek bizonyult, mint azt korábban gondolták. Ritka esetekben előfordulhat a corpus callosum. A diagnózist a choroidalis üregek és az MRI által feltárt kísérő rendellenességek (periventrikuláris heterotopia, dysplasticus kéreg, ependymális ciszták) határozzák meg. A patológiai vizsgálat a heterotopia és a polymicrogyria számos területét tárja fel, amelyek nem oszlanak rétegekre az agyban, míg az úgynevezett lacunák a pigment hám- és érrendszer elvékonyodását jelentik, a pigmentszemcsék elvesztésével. Az ependymális ciszták gyakran megtalálhatók a harmadik kamra körül. A choroid plexus ciszták vagy daganatok nagyok lehetnek. Ha a corpus callosum agenesisével azonosítják, akkor a prenatális diagnózis lehetséges. Más szindrómás formák ritkák, vagy többnyire bizonyos etnikai csoportokra korlátozódnak.
  • A corpus callosum családi agenesise a nemi szervek rendellenességeivel, amelyek mikrocefáliával és más központi idegrendszeri rendellenességekkel is megnyilvánulhatnak, a Chr22.3 kromoszómán található ARX gén mutációival társított rendellenességek szélesebb spektrumának része..
  • Andermann-szindrómát írtak le egy francia kanadai a St. John-tó környékén, de több esetről is beszámoltak Kanadán kívül. Ez a szindróma a corpus callosum agenesisén vagy a hypotrofián kívül a perifériás idegrendszert is befolyásolja. A corpus callosum agenesise gyakran az I. típusú száj-arc-digitális szindróma része.
  • Az időszakos hipotermia és izzadás szindróma hatékonyan kezelhető klonidinnel, amelyet a noradrenalin metabolizmusának változásainak felfedezésével kapcsolatban teszteltek ebben a szindrómában. Igaz, az esetek felét nem kíséri érzéketlen agenesis. Beszámoltak a corpus callosum agenesiséről intermittáló hipertermiával ("fordított Shapiro-szindróma"). A kallózis agenesis diagnózisa neurovizáláson alapuló adatokon alapul. A teljes agenesis diagnosztizálása nem nehéz ultrahangvizsgálattal, CT-vel és MPT-vel. Az MPT hatékonyabb a részleges agenesis diagnosztizálásában. A neuro-képalkotó módszerekkel végzett diagnosztika nem nehéz; a CT vagy az MRI a harmadik kamra emelkedését és az elülső szarvak széles osztódását tárja fel, klasszikus szarvasmarha-szarv mintával a frontális szakaszokon. A diffúziós tenzoros MR lehetővé teszi a traktusok, különösen a Probst gerendák eltérésének detektálását, amelyek a kamrai fal közelében hátrafelé irányulnak, és nem keresztezik az ellentétes oldalt. A prenatális diagnózis 22 héttől lehetséges. A terhesség megszüntetését nehéz feltétel nélkül meghozni, amíg nincs adat a tünetmentes esetek előfordulásáról. Blum és mtsai. (1990) arról számolt be, hogy 12 olyan csecsemőből 6-nál, akinek antenatálisan diagnosztizálták a corpus callosum agenesisét, 2-8 éves korában normális volt a fejlődés. Moutard és mtsai. (2003) 17 esetet figyelt meg prenatálisan diagnosztizált izolált agenesisben, ismételt IQ mérésekkel. 6 éves korában minden gyermek normális szintű IQ-val rendelkezett, hajlamos a norma alsó határa felé. Kilenc gyermek a Bedeschi et al. (2006) normális fejlődést mutatott. Azonban az MRI-vel prenatálisan diagnosztizált 9 gyermek közül 2-nél társult rendellenességek nélkül fejlődési késések voltak (Volpe és mtsai, 2006). Az egyéb rendellenességekkel vagy kromoszóma-rendellenességekkel járó esetek mindig rosszul jártak. Ezért rendkívül fontos a magzati kariotipizálás és az egyidejű fejlődési rendellenességek teljes vizsgálata..

Diagnosztika

Általános szabály, hogy a corpus callosum hypoplasiájával nagyszámú kísérő betegség alakulhat ki, ezért más (a fentiektől eltérő) tünetek jelenléte lehetséges. Az esetek 80% -ában ennek a betegségnek a diagnózisa az intrauterin fejlődés során történik ultrahangos diagnosztika segítségével.

Ennek ellenére lehetőség van további vizsgálatok előírására a születés után (ha a terhesség alatt a klinikai kép nem volt teljesen egyértelmű), vagy miután a szülők szakemberhez fordultak. Az orvos elvégez egy kezdeti felmérést, és tisztázza a diagnózisra jellemző tünetek jelenlétét, amely után általában előírja:

  • mágneses rezonancia képalkotás (MRI);
  • a fej elektroencefalogramja (EEG);
  • egyéb neurológiai vizsgálatok.

A fenti vizsgálatok eredményeiből nyert adatok alapján az orvos következtetést von le és előírja a kezelést.

A kezelés jellemzői

A modern orvostudomány nem képes gyógyítani az agenesist, de vannak módszerek a betegség kijavítására. Minden klinikai esetre külön-külön választják ki őket. Az orvos figyelembe veszi a gyermek általános jólétét, valamint a corpus callosum agenesisének súlyosságát.

Speciális gyógyszereket alkalmaznak a tünetek enyhítésére. Az orvosok azonban biztosak abban, hogy a legtöbb technika nem képes tartósan enyhíteni a tüneteket. A terápiához erős szereket használnak:

  • Fenobarbitál. Csökkenti az infantilis görcsökkel járó támadások számát.
  • Benzidiazepinek. Pszichoaktív ételek, amelyek gátolják a pszichomotoros reakciókat és csökkentik a rohamok számát.
  • Kortikoszteroidok. Alapvető fontosságú az epilepsziás rohamok elleni küzdelemben.
  • Antipszichotikumok. Mentális egészségi problémák kezelésére használják.
  • Nootropics. Az agy működésének korrigálására szolgál.
  • Diazepam. Korrigálja a viselkedési rendellenességeket.
  • Neuropeptidek. Javítja az idegvégződések közötti kapcsolatot.

A gyógyszerek mellett néha műtétet is alkalmaznak a vagus ideg stimulálására. Ehhez elektromos impulzusok generátorát vezetik be.

Egy ilyen művelet kijelölése csak akkor lehetséges, ha a corpus callosum agenesise fontos szervek akut patológiáival fenyeget.

Szintén műtétet írnak elő, ha a terápia más módszerei nem eredményeznek eredményt. A generátort a szubklavia zónába telepítik. A stimulátor telepítése után a gyermeknek néhány havonta orvoshoz kell fordulnia. A corpus callosum agenesiséhez szükséges stimulátor telepítésének előnye a támadások számának jelentős csökkenése.

A betegek jobban tolerálják az esetleges tüneteket, de bizonyos esetekben a készülék nem hatékony. Néha a patológia scoliosist okoz, ebben az esetben testedzést és fizioterápiát írnak elő a kezelésre. Ritkábban gerincműtétre van szükség a csontok egészségének javítása érdekében.

Előrejelzés

Azokban az esetekben, amikor a megsértés nem jár más fejlesztési patológiák előfordulásával, a prognózis kedvező. A gyermekek körülbelül 80% -ának nincs fejlődési zavara, vagy kisebb neurológiai problémákat észlelnek. Azonban a legtöbb esetben a corpus callosum agenesise különféle következmények és kísérő patológiák előfordulását idézi elő, és ilyen helyzetben nem lehet kérdés a jó prognózisról. A betegek értelmi fogyatékossággal, neurológiai problémákkal, fejlődési késéssel és egyéb, nem sokáig tartó tünetekkel rendelkeznek.

A betegeket tüneteik szerint kezelik, és a terápiának csekély hatása van. A corpus callosum agenézise nagyszámú fejlődési rendellenességgel és rossz prognózisú betegségekkel magyarázható.

A vese aplasia (agenesis)

Orvosi szakértői cikkek

  • ICD-10 kód
  • Járványtan
  • Az okok
  • Kockázati tényezők
  • Tünetek
  • Hol fáj?
  • Formák
  • Diagnosztika
  • Mit kell megvizsgálni?
  • Hogyan kell megvizsgálni?
  • Milyen vizsgálatokra van szükség?
  • Kihez forduljon?

A vese agenesis vagy aplasia egy anatómiai kvantitatív anomália, amelyben a vese agenesise egy szerv teljes hiánya, az "aplasia" fogalma pedig azt sugallja, hogy a szervet fejletlen rudimentum képviseli, amely nem rendelkezik normális vese szerkezettel. Vese aplasia esetén funkcióját a második páros szerv látja el, amely a kiegészítő kompenzációs munka elvégzése miatt hipertrófiás.

ICD-10 kód

Járványtan

280 000 iskoláskorú gyermek ultrahang-szűrése azt mutatta, hogy a vese aplasia 1200 emberből 1-vel fordul elő (0,083%).

A vese aplasia (agenesis) okai

Az agenesis vagy a vese aplasia akkor fordul elő, amikor a metanephros csatorna nem válik metanephrogen blastemává. Ebben az esetben az ureter lehet normális, rövidített vagy teljesen hiányozhat. Az ureter teljes hiányát férfiaknál kombinálják a vaz deferens hiányával, a ciszta változásokkal a szemi hólyagban, hipoplazia vagy a herék hiánya ugyanazon az oldalon, az embrió morfogenezisének jellemzőivel összefüggő hypospadias.

Mind a vese agenesis, mind a vese aplasia a vizeletrendszer rendellenességeinek, veleszületett rendellenességeknek számít. A súlyos anatómiai rendellenességek magzati halált okozhatnak a méhben, a kompenzáltabb esetek nem mutatnak klinikai tüneteket, és a kórházi vizsgálatok során vagy véletlenszerűen észlelhetők. Néhány anatómiai rendellenesség fokozatosan haladhat az egész életen át, és idős korban diagnosztizálható. Az agenesis vagy az aplasia kiválthatja a nephrolithiasisot, az artériás hipertóniát vagy a pyelonephritist is..

A vizeletrendszer rendellenességei sokfélék, kategóriákra vannak osztva - mennyiségi, helyzetbeli rendellenességek, a vese szerkezetének kapcsolatának és patológiájának rendellenességei. A vese bilaterális agenesise egy párosított szerv teljes hiánya, amelyet szerencsére ritkán találnak és diagnosztizálnak. Ez a patológia nem kompatibilis az élettel. Gyakrabban a vese egyoldalú hiánya vagy fejletlensége van.

A vese agenesise az ókortól ismert, Arisztotelész egyik művében olyan eseteket írt le, amikor egy élőlény lép vagy egy vese nélkül létezhetett. A középkorban az orvosokat az anatómiai vesepatológia is érdekelte, sőt megpróbálták részletesen leírni a gyermek vese aplasiáját (fejletlenségét). Az orvosok azonban nem végeztek nagyszabású, teljes körű kutatást, és csak a múlt század elején N.N. Sokolov megállapította a tapasztalt veseelégtelenségek gyakoriságát. A modern orvoslás konkretizálta a statisztikákat, és adatokat mutat be egy ilyen mutatóról - az agenesis és az aplasia a húgyúti rendszer összes patológiája között 0,05%. Azt is megállapították, hogy a férfiak leggyakrabban veseelégtelenségben szenvednek..

Kockázati tényezők

A következő provokáló tényezőket klinikailag megállapítottnak és statisztikailag megerősítettnek tekintik:

  • Genetikai hajlam.
  • Fertőző betegségek egy nőnél a terhesség első trimetrében - rubeola, influenza.
  • Terhes nő ionizáló sugárzása.
  • A hormonális fogamzásgátlók ellenőrizetlen használata.
  • Cukorbetegség terhes nőnél.
  • Krónikus alkoholizmus.
  • Nemi úton terjedő betegségek, szifilisz.

A vese aplasia (agenesis) tünetei

Nőknél a rendellenesség kombinálható egyszarvú vagy kétszarvú méh, méh hipoplazia és hüvelyi fejletlenség (Rokitansky-Kuester-Hazer szindróma). Az ipsilaterális mellékvese hiánya az esetek 8-10% -ában kíséri a vese agenesisét. Ezzel az anomáliával szinte mindig megfigyelhető a kontralaterális vese kompenzációs hipertrófiája. A bilaterális vese aplasia nem kompatibilis az élettel.

Hol fáj?

Formák

  • Kétoldalú anomália (a vesék teljes hiánya) - bilaterális agenesis vagy arénia. Általános szabály, hogy a magzat méhen belül hal meg, vagy a született gyermek az élet első óráiban vagy napjaiban meghal veseelégtelenség miatt. A modern módszerek lehetővé teszik, hogy a szervátültetés és a rendszeres hemodialízis segítségével leküzdjük ezt a patológiát..
  • A jobb vese agenesise - egyoldalú agenesis. Ez egy anatómiai hiba, amely szintén veleszületett. A funkcionális terhelést egy egészséges vese vállalja, kompenzálva a kudarcot, amennyire szerkezete és mérete lehetővé teszi.
  • Bal vese agenesis - a jobb vese agenesis azonos esete.
  • A jobb vese apláziája gyakorlatilag nem különböztethető meg az agenesis-től, de a vese embrionális rostos szövet, vese glomerulusok, ureter és medence nélkül..
  • A bal vese Aplasia - anomália, amely azonos a jobb vese fejletlenségével.

Az agenesis változatai is lehetségesek, amelyekben az ureter megmarad és teljesen normálisan működik; ureter hiányában a patológia klinikai megnyilvánulásai hangsúlyosabbak.

Általános szabály, hogy a klinikai gyakorlatban egyoldalú anomália van, teljesen érthető okokból - a bilaterális agenesis nem kompatibilis az élettel..

Jobb vese agenesis

A klinikai megnyilvánulásokat tekintve a jobb vese agenesise nem sokban különbözik a bal vese anomáliájától, ugyanakkor hiteles urológusok, nephrológusok véleménye szerint a jobb vese hiánya sokkal gyakrabban fordul elő, mint a bal vese agenesise, és a nőknél is. Talán ennek oka az anatómiai sajátosságok, mivel a jobb vese kissé kisebb, rövidebb és mozgékonyabb, mint a bal; általában alacsonyabban kell elhelyezkednie, ami sebezhetőbbé teszi. A jobb vese agenesise megjelenhet a születés első napjaitól, ha a bal vese nem képes kompenzációs funkcióra. Az agenesis tünetei a polyuria (bőséges vizeletürítés), a tartós regurgitáció, amely hányásként, teljes dehidrációként, magas vérnyomásként, általános mérgezésként és veseelégtelenségként osztályozható..

Ha a bal vese átveszi a hiányzó jobb vese funkcióját, akkor a jobb vese agenesise gyakorlatilag nem jelentkezik tüneti módon, és véletlenszerűen észlelhető. A diagnózis számítógépes tomográfiával, ultrahanggal és urográfiával igazolható. Emellett a gyermekorvost, valamint a szülőket is figyelmeztetni kell a gyermek arcának túlzott duzzanata, egy lapos széles orra (lapos orrhíd és széles orrhíd), erősen kiálló homloklebenyek, túl alacsony fülkagylók, esetleg deformálódva. A szem hipertelorizmusa nem specifikus tünet, amely a vese agenesisét jelzi, de gyakran ugyanúgy kíséri, mint a megnagyobbodott has, deformált alsó végtagok.

Ha a jobb vese agenesise nem jelent veszélyt az egészségre, és nem nyilvánul meg nyilvánvaló kóros tünetekkel, általában ez a patológia nem igényel különleges kezelést, a beteg urológus állandó felügyelete alatt áll, és rendszeres szűrővizsgálatokon esik át. Hasznos lesz betartani a megfelelő étrendet és betartani a vesebetegség kialakulásának kockázatát csökkentő megelőző intézkedéseket. Ha a jobb vese agenesisét tartós vese hipertónia vagy a vizelet áramlása a húgycsőből a vesébe egész életen át tartó vérnyomáscsökkentő terápiát írják elő, a szervátültetés indikációi lehetségesek.

Bal vese agenesis

Ez az anomália majdnem azonos a jobb vese agenesisével, azzal a különbséggel, hogy általában a bal vese kissé előrébb legyen, mint a jobb vese. A bal vese agenesise bonyolultabb eset, mivel működését a jobb vese kell, hogy végezze, amely mozgékonyabb és kevésbé funkcionális. Ezenkívül vannak olyan információk, amelyeket azonban a globális urológiai statisztikák nem erősítenek meg, hogy a bal vese agenesisét gyakran kíséri az ureter nyílásának hiánya, ez elsősorban a férfi betegekre vonatkozik. Hasonló patológiát kombinálnak a spermatikus csatorna agenesisével, a hólyag fejletlenségével és az ivarhólyagok rendellenességeivel..

A bal vese vizuálisan kifejezett agenézise ugyanazokkal a paraméterekkel határozható meg, mint a jobb vese agenesise, amelyek veleszületett méhen belüli rendellenességek - oligohidramnionok és a magzat összenyomódása - eredményeként alakulnak ki: széles orrhát, túlságosan elosztott szemek (hipertelorizmus), tipikus Potter-szindrómás arc - duzzadt arc fejletlen áll, alacsonyan fekvő fül, kiemelkedő epikantikus redőkkel.

A bal vese agenézise a férfiaknál a tünetek szempontjából kifejezettebb, ez állandó fájdalom az ágyék területén, a keresztcsont fájdalma, a magömlés nehézségei, gyakran károsítja a szexuális funkciókat, az impotenciát és a meddőséget. A bal vese agenesiséhez szükséges kezelés az egészséges jobb vese aktivitásának mértékétől függ. Ha a jobb vese megnöveli a kompenzációt és normálisan működik, akkor csak tüneti kezelés lehetséges, beleértve a megelőző antibakteriális intézkedéseket a pyelonephritis vagy a vizeletrendszer uropatológiájának kialakulásának kockázatának csökkentésére. Szükség van továbbá a nephrológus szakorvoshoz történő regisztrációra, valamint a vizelet, a vér rendszeres vizsgálatára, az ultrahangos szűrésre. Az agenesis súlyosbodott eseteit a vesetranszplantáció indikációjának tekintik..

A jobb vese Aplasia

Általános szabály, hogy az egyik vese fejletlensége az agenesishez képest viszonylag kedvező rendellenességnek számít. A jobb vese apláziája az egészséges bal vese normális működésével nem nyilvánulhat meg klinikai tüneteken az egész életen át. Gyakran a jobb vese aplasiáját véletlenszerűen diagnosztizálják egy teljesen más betegség átfogó vizsgálata során. Ritkábban a tartós magas vérnyomás vagy a nephropathology lehetséges okaként definiálják. A fejletlen vagy "ráncos" vesében szenvedő betegek - mint más néven - csak egyharmada van nyilvántartva nephrológusnál az élet során bekövetkező aplasia miatt. A klinikai tünetek nem specifikusak, és talán ez magyarázza ennek az anomáliának a ritka kimutatását.

Azok a jelek, amelyek közvetetten jelezhetik, hogy egy személy fejletlen lehet az egyik vesében, időszakosan panaszkodnak a hasi fájdalom húzására az ágyéki régióban. A fájdalmas érzések a kezdetleges rostos szövetek szaporodásával és az idegvégződések megsértésével járnak. Az egyik jel lehet a tartósan magas vérnyomás, amelyet nem lehet megfelelő terápiával kezelni. A jobb vese aplázia általában nem igényel kezelést. Kímélő étrendre van szükség a hipertrófiás vese stressz kockázatának csökkentése érdekében, amelynek kettős funkciója van. Továbbá, tartósan magas vérnyomás esetén megfelelő kezelést írnak elő megtakarító vizelethajtókkal. A jobb vese Aplasia kedvező prognózissal rendelkezik, általában egy vesével rendelkező emberek teljes minőségű életet élnek.

A bal vese Aplasia

A bal vese apláziája, valamint a jobb vese apláziája meglehetősen ritka, a húgyúti rendellenességekben szenvedő betegek legfeljebb 5-7% -a. Az Aplasia gyakran kombinálódik a közeli szervek fejletlenségével, például a hólyag rendellenességével. Úgy gondolják, hogy a bal vese aplasiáját leggyakrabban a férfiaknál diagnosztizálják, és a tüdő és a nemi szervek fejletlensége kíséri. Férfiaknál a bal vese aplasiáját a prosztata, a herék és a vas deferens aplasiájával együtt diagnosztizálják. Nőknél - a méh, ureter mellékleteinek fejletlensége, maga a méh aplasia (kétszarvú méh), a méhen belüli szepták apláziája, a hüvely megkettőződése stb..

A fejletlen vese nem rendelkezik lábakkal, medencével, és nem képes működni és kiválasztani a vizeletet. A bal vese apláziáját, valamint a jobb vese apláziáját az urológiai gyakorlatban magányos, azaz egyetlen vese nevezzük. Ez csak a vese működésére kényszerített, kompenzáló kettős munka elvégzésére vonatkozik.

A bal vese apláziáját véletlenszerűen észlelik, mivel nem mutatnak klinikailag kifejezett tüneteket. Csak a mellékvese funkcionális változásai és fájdalmai adhatnak urológiai vizsgálatot.

A jobb vese, amely kénytelen elvégezni az aplasztikus bal vese munkáját, általában hipertrófiás, lehet, hogy cisztái vannak, de leggyakrabban teljesen normális felépítésű és teljesen kontrollálja a homeosztázist.

A bal vese aplasia mind gyermekeknél, mind felnőtteknél nem igényel speciális kezelést, kivéve a megelőző intézkedéseket, amelyek csökkentik a bakteriális fertőzés kockázatát egyetlen magányos vese esetén. Kímélő étrend, az immunrendszer fenntartása, a vírusokkal és fertőzésekkel való maximális fertőzés elkerülése teljesen egészséges, teljes életet biztosít egy működő vesével rendelkező beteg számára.

A vese aplasia diagnosztikája (agenesis)

A betegség diagnosztizálását röntgen vese angiográfia, valamint spirális CT vagy MSCT és mágneses rezonancia angiográfia segítségével végzik. A vese agenesisét, aplasiáját más diagnosztikai módszerekkel nem diagnosztizálják.